Kas yra Gamstorp liga?
Gamstorp liga yra itin reta genetinė būklė, sukelianti raumenų silpnumo ar laikino paralyžiaus epizodus. Liga žinoma daugeliu pavadinimų, įskaitant hiperkaleminį periodinį paralyžių.
Tai yra paveldima liga, ir žmonėms įmanoma nešti ir perduoti geną niekada nepatiriant simptomų. Kiekvienas iš 250 000 žmonių turi šią būklę.
Nors nuo „Gamstorp“ ligos išgydyti nėra, dauguma ja sergančių žmonių gali gyventi gana normalų, aktyvų gyvenimą.
Gydytojai žino daugelį paralyžiaus epizodų priežasčių ir paprastai gali padėti apriboti ligos padarinius, nukreipdami šia liga sergančius žmones vengti tam tikrų nustatytų veiksnių.
Kokie yra „Gamstorp“ ligos simptomai?
Gamstorp liga sukelia unikalius simptomus, įskaitant:
- stiprus galūnės silpnumas
- dalinis paralyžius
- nereguliarus širdies plakimas
- praleido širdies plakimą
- raumenų sustingimas
- nuolatinis silpnumas
- nejudrumas
Paralyžius
Paralyžiaus epizodai yra trumpi ir gali pasibaigti po kelių minučių. Net jei turite ilgesnį epizodą, paprastai turėtumėte visiškai atsigauti per 2 valandas nuo simptomų atsiradimo.
Tačiau epizodai dažnai įvyksta staiga. Galite pastebėti, kad neturite pakankamai įspėjimų, kad rastumėte saugią vietą laukti epizodo. Dėl šios priežasties nukritus sužalojimai yra dažni.
Paprastai epizodai prasideda kūdikystėje ar ankstyvoje vaikystėje. Daugumai žmonių epizodų dažnis didėja paauglystėje ir iki 20-ies.
Artėjant 30-ies metų atakas rečiau pasitaiko. Kai kuriems žmonėms jie visai išnyksta.
Myotonia
Vienas iš Gamstorp ligos simptomų yra miotonija.
Jei turite šį simptomą, kai kurios jūsų raumenų grupės gali laikinai sustingti ir būti sunkiai juda. Tai gali būti labai skausminga. Tačiau kai kurie žmonės nejaučia jokio diskomforto epizodo metu.
Dėl nuolatinių susitraukimų miotonijos paveikti raumenys dažnai atrodo gerai apibrėžti ir stiprūs, tačiau galite pastebėti, kad naudodami šiuos raumenis galite tik mažai arba visai neveikti.
Miotonija daugeliu atvejų sukelia nuolatinę žalą. Kai kurie žmonės, sergantys „Gamstorp“ liga, ilgainiui naudojasi kėdėmis dėl kojų raumenų pablogėjimo.
Gydymas dažnai gali užkirsti kelią progresuojančiam raumenų silpnumui arba jį pakeisti.
Kokios yra „Gamstorp“ ligos priežastys?
Gamstorp liga yra geno, vadinamo SCN4A, mutacijos arba pakitimo rezultatas. Šis genas padeda gaminti natrio kanalus arba mikroskopines angas, per kurias natris juda jūsų ląstelėmis.
Elektros srovės, kurias sukelia skirtingos natrio ir kalio molekulės, einančios per ląstelių membranas, kontroliuoja raumenų judėjimą.
Sergant Gamstorp liga, šie kanalai turi fizinių anomalijų, dėl kurių kalis kaupiasi vienoje ląstelės membranos pusėje ir kaupiasi kraujyje.
Tai apsaugo nuo reikalingos elektros srovės susidarymo ir sukelia negalėjimą pajudinti paveikto raumens.
Kam gresia Gamstorp liga?
Gamstorp liga yra paveldima liga, ir ji dominuoja autosomiškai. Tai reiškia, kad ligai išsivystyti reikia turėti tik vieną mutavusio geno kopiją.
Yra 50 proc. Tikimybė, kad turite geną, jei vienas iš jūsų tėvų yra nešėjas. Tačiau kai kuriems žmonėms, turintiems geną, simptomų niekada nebūna.
Kaip diagnozuojama Gamstorp liga?
Norėdami diagnozuoti Gamstorp ligą, gydytojas pirmiausia pašalins antinksčių sutrikimus, tokius kaip Addisono liga, kuri atsiranda, kai antinksčiai negamina pakankamai hormonų kortizolio ir aldosterono.
Jie taip pat bandys atmesti genetines inkstų ligas, galinčias sukelti nenormalų kalio kiekį.
Kai jie pašalins šiuos antinksčių sutrikimus ir paveldimas inkstų ligas, gydytojas gali patvirtinti, ar tai yra Gamstorp liga, atlikdamas kraujo tyrimus, DNR analizę arba įvertindamas elektrolito ir kalio kiekį serume.
Norėdami įvertinti šias koncentracijas, gydytojas gali atlikti bandymus, kuriuose dalyvauja vidutinio sunkumo fizinis krūvis, o po to - poilsis, kad pamatytumėte, kaip keičiasi kalio kiekis.
Pasiruošimas kreiptis į gydytoją
Jei manote, kad galite sirgti „Gamstorp“ liga, tai gali padėti dienoraštyje stebėti jūsų jėgos lygį kiekvieną dieną. Tomis dienomis turėtumėte vesti užrašus apie savo veiklą ir mitybą, kad padėtumėte nustatyti priežastis.
Taip pat turėtumėte atsinešti bet kokią informaciją, kurią galite surinkti apie tai, ar šeimoje esate sirgę šia liga.
Kokie yra „Gamstorp“ ligos gydymo būdai?
Gydymas priklauso nuo jūsų epizodų sunkumo ir dažnumo. Vaistai ir papildai gerai veikia daugelį šia liga sergančių žmonių. Tam tikrų veiksnių vengimas gerai tinka kitiems.
Vaistai
Daugumai žmonių tenka pasikliauti paralyžiaus priepuoliais. Vienas iš dažniausiai skiriamų vaistų yra acetazolamidas (Diamox), kuris paprastai naudojamas priepuoliams kontroliuoti.
Gydytojas gali skirti diuretikus, kad sumažintų kalio kiekį kraujyje.
Žmones, sergančius miotonija dėl šios ligos, galima gydyti vartojant mažas vaistų, tokių kaip meksiletinas (Mexitil) ar paroksetino (Paxil), dozes, kurios padeda stabilizuoti sunkius raumenų spazmus.
Namų gynimo priemonės
Žmonės, patiriantys lengvus ar retus epizodus, kartais gali sustabdyti paralyžiaus priepuolį nenaudodami vaistų.
Norėdami sustabdyti lengvą epizodą, į saldų gėrimą galite pridėti mineralinių papildų, tokių kaip kalcio gliukonatas.
Išgėrus stiklinę tonizuojančio vandens ar įsiurbus gabalėlį kieto saldainio, pastebėjus pirmuosius paralyžiaus epizodo požymius, taip pat gali padėti.
Gamstorpo ligos įveikimas
Maistas, kuriame gausu kalio, ar net tam tikras elgesys gali sukelti epizodus. Per didelis kalio kiekis kraujyje sukels raumenų silpnumą net žmonėms, neturintiems Gamstorp ligos.
Tačiau tie, kurie serga šia liga, gali reaguoti į labai nedidelius kalio kiekio pokyčius, kurie neturėtų įtakos tam, kas neserga Gamstorp liga.
Įprasti veiksniai yra šie:
- vaisiai, kuriuose yra daug kalio, tokie kaip bananai, abrikosai ir razinos
- kalio turinčios daržovės, tokios kaip špinatai, bulvės, brokoliai ir žiediniai kopūstai
- lęšiai, pupelės ir riešutai
- alkoholio
- ilgas poilsio ar neveikimo laikotarpis
- eina per ilgai nevalgius
- stiprus šaltis
- didelis karštis
Ne visi, sergantys „Gamstorp“ liga, sukels tuos pačius sukėlėjus. Pasitarkite su savo gydytoju ir pabandykite įrašyti savo veiklą ir dietą į dienoraštį, kad padėtumėte nustatyti konkrečius veiksnius.
Kokia yra ilgalaikė perspektyva?
Kadangi Gamstorp liga yra paveldima, jūs negalite to išvengti. Tačiau jūs galite sušvelninti būklės poveikį, kruopščiai valdydami savo rizikos veiksnius. Senėjimas sumažina epizodų dažnumą.
Svarbu pasikalbėti su savo gydytoju apie maisto produktus ir veiklą, kuri gali sukelti jūsų epizodus. Vengimas sukelti veiksnius, sukeliančius paralyžiaus epizodus, gali apriboti ligos poveikį.
