Pirminė hiperoksalurija yra reta genetinė liga. Dėl oksalato perprodukcijos šlapime gali pasikartoti inkstų ir šlapimo pūslės akmenys.
Oksalatas yra natūrali medžiaga, randama žmogaus organizme. Jo taip pat galima rasti tam tikruose maisto produktuose, pavyzdžiui:
- burokėliai
- šokolado
- spanguolės
Žmonėms, turintiems pirminę hiperoksaluriją, gali nepakakti fermentų, kad būtų išvengta oksalato kaupimosi.
Tada medžiaga gali susijungti su kalciu ir sukurti inkstų ir šlapimo pūslės akmenis. Liga gali pereiti į galutinę inkstų ligos stadiją.
Skaitykite toliau, kad sužinotumėte apie pirminės hiperoksalurijos tipus, taip pat apie ligos simptomus ir gydymo būdus.
Pirminės hiperoksalurijos tipai
Pirminė hiperoksalurija pasireiškia maždaug 1 iš 58 000 žmonių visame pasaulyje.
Yra trys pagrindinės pirminės hiperoksalurijos rūšys, kurių sunkumas skiriasi. Jie suskirstyti į pirminę I, II ir III tipo hiperoksaluriją.
Pirminė I tipo hiperoksalurija
Pirminė I tipo hiperoksalurija yra labiausiai paplitusi šio sutrikimo variacija, pasireiškianti maždaug 8 atvejais iš 10.
Tai sukelia mutacijos AGXT geną, dėl kurio trūksta kepenų fermento alanino-glioksilato aminotransferazės (AGT).
Liga gali pasireikšti jauniems žmonėms kaip kūdikiams, todėl jiems sunku augti ar priaugti svorio. Pirminė I tipo hiperoksalurija taip pat gali išsivystyti vaikystėje ar paauglystėje.
Kūdikiai ir vaikai, sergantys šia liga, gali turėti inkstų ir šlapimo takų akmenų, kurie gali sukelti sunkesnes komplikacijas, tokias kaip pakartotinės šlapimo takų infekcijos ir pilvo skausmai. Tai gali sukelti progresuojantį inkstų pažeidimą ir ankstyvą galutinės stadijos inkstų nepakankamumą.
Pirminė I tipo hiperoksalurija paprastai būna ne tokia sunki, jei išsivysto suaugus.
Išplėstinė inkstų liga arba galutinės stadijos inkstų liga serga nuo 20 iki 50 procentų žmonių, kuriems suaugusiesiems diagnozuota pirminė I tipo hiperoksalurija.
Tačiau kai kuriems šia liga sergantiems žmonėms inkstų akmenys gali pasireikšti tik retkarčiais. Liga gali paveikti kitas kūno vietas, nes inkstų funkcija silpnėja.
Pirminė II tipo hiperoksalurija
Pirminė II tipo hiperoksalurija skirstoma į fermento glioksilato reduktazės – hidroksipiruvato reduktazės (GRHPR) trūkumą. Tai mažiau sunki nei pirminė I tipo hiperoksalurija ir dažniausiai diagnozuojama vaikystėje. Maždaug 10 procentų žmonių, sergančių pirmine hiperoksalurija, turi šį tipą.
Pirminė II tipo hiperoksalurija sukelia panašius simptomus kaip I tipo simptomai, tačiau dažniausiai inkstų ir šlapimo akmenys atsiranda rečiau. Ji taip pat progresuoja iki galutinės inkstų ligos stadijos lėčiau nei I tipas.
II tipo pirminės hiperoksalurijos oksalato kaupimasis gali paveikti kitas kūno vietas, įskaitant:
- kaulai
- oda
- kraujagyslės
- Centrinė nervų sistema
Pirminė III tipo hiperoksalurija
Mutacijos HOGA1 genas sukelia fermento 4-hidroksi-2-oksoglutarato aldolazės (HOGA) trūkumą, dėl kurio atsiranda III tipo pirminė hiperoksalurija.
Riboti III tipo pirminės hiperoksalurijos atvejai mokslininkams apsunkino galimo ligos progreso nustatymą. Vis dėlto tai laikoma švelniausiu iš trijų tipų.
Kai kuriems žmonėms, sergantiems šia liga, gali pasireikšti akmenys inkstuose arba neturėti jokių simptomų. Retai pasitaiko, kad III tipo pirminė hiperoksalurija sukelia lėtinę inkstų ligą.
Pirminės hiperoksalurijos simptomai
Pirminės hiperoksalurijos simptomai gali skirtis. Inkstų ir šlapimo takų akmenys paprastai yra pirmieji ligos požymiai.
Kiti pirminės hiperoksalurijos simptomai gali būti:
- stiprus ar staigus nugaros skausmas
- šaltkrėtis
- karščiavimas
- skausmingas šlapinimasis (dizurija)
- lėtinis skausmas žemiau šonkaulių ant nugaros
- hematurija (kraujas šlapime)
- didelis kalcio kiekis inkstuose (išskyrus III tipo pirminę hiperoksaluriją)
- vaikystėje lovoje ar šlapimo kontrolės problemos
- dažnas noras šlapintis
- pasikartojančios šlapimo takų infekcijos
Diagnozė
Kadangi tai yra reta liga, pirminė hiperoksalurija gali būti neatpažinta keletą metų po to, kai jums prasideda simptomai.
Jei jūsų gydytojas įtaria, kad sergate šia liga, jie:
- suteiks jums išsamų fizinį egzaminą
- įvertinti savo mitybą
- pažvelk į savo ligos istoriją
Jūsų gydytojas taip pat gali:
- analizuokite oksalatų ir metabolitų kiekį šlapime
- išbandyti oksalato kiekį kraujyje
- atlikite inkstų akmenų analizę
- naudokite vaizdą, kad patikrintumėte kalcio oksalato ar inkstų akmenų nuosėdas
- atlikite DNR tyrimus, kad patikrintumėte genų pokyčius, susijusius su pirmine hiperoksalurija
Gydytojas gali paskirti papildomus tyrimus, pvz., Inkstų biopsiją, akių tyrimą ar echokardiogramą, norėdamas sužinoti, ar pirminė hiperoksalurija veikia likusį jūsų kūną.
Pirminės hiperoksalurijos gydymas
Pirminės hiperoksalurijos gydymas gali skirtis atsižvelgiant į:
- ligos rūšis, kuria sergate
- jo sunkumas
- jūsų simptomai
- jūsų amžius ir sveikata
Gydymas gali apimti specialistų komandą, į kurią įeina urologai ir nefrologai (gydytojai, kurie specializuojasi inkstų problemų srityje). Kai kurie įprasti pirminės hiperoksalurijos gydymo būdai yra šie:
Gastrostomija
Gastrostomija dažniausiai naudojama kūdikiams ir vaikams. Šis gydymas apima plono vamzdelio įdėjimą į skrandį per pilvą, kad būtų pakankamai skysčio, kuris gali padėti išvengti inkstų akmenų.
Vaistai
Gydytojas gali rekomenduoti vartoti kalio citratą, tiazidus ar ortofosfatus, kad oksalatas ir kalcis nesikristalizuotų.
Vitaminas B-6
Receptinės vitamino B-6 dozės dažnai rekomenduojamos žmonėms, turintiems I tipo pirminę hiperoksaluriją. Tai gali padėti sumažinti oksalato kiekį jūsų organizme.
Litotripsija
Litotripsija naudoja šoko bangas, kad suskaidytų inkstų ir šlapimo takų akmenis.
Didelis skysčių kiekis
Geriant daug vandens, galima išvengti inkstų akmenų, nes išplaunami inkstai ir išvengiama oksalato kaupimosi.
Mitybos pokyčiai
Gydytojai gali rekomenduoti vengti daug oksalatų turinčių maisto produktų, tokių kaip:
- rabarbarai
- karambola
- šokolado
Mitybos pokyčiai paprastai naudojami kaip atsargumo priemonė, tačiau jie gali neturėti esminio skirtumo pirminės hiperoksalurijos progresavimui.
Dializė arba inkstų ir kepenų transplantacijos
Jei pirminė hiperoksalurija išsivysto į pažengusią inkstų ligą arba galutinę inkstų ligą, gali reikėti agresyvesnio gydymo, kuris gali apimti:
- dializė
- inksto persodinimas
- kepenų transplantacija
- kombinuota kepenų ir inkstų transplantacija
Organų persodinimas gali būti vaistas nuo pirminės hiperoksalurijos.
Genų terapija
Mokslininkai tiria, ar genų terapija gali būti pirminės hiperoksalurijos gydymas ar galimas vaistas. Kad genų terapija taptų pagrindiniu pirminės hiperoksalurijos gydymu, reikia atlikti daugiau tyrimų.
Progresavimas ir komplikacijos
Pirminė I ir II tipo hiperoksalurija ilgainiui gali pereiti į galutinę inkstų ligos stadiją, ypač jei būklė negydoma. Ligos progresavimo greitis kiekvienam žmogui skiriasi.
Sumažėjus inkstų funkcijai, galite patirti kitų pirminės hiperoksalurijos komplikacijų, įskaitant:
- kaulų skausmas
- osteosklerozė (kietėjantis ir padidėjęs kaulų tankis)
- mažakraujystė
- daugybiniai lūžiai
- regos atrofija
- retinopatija
- dantų problemos, tokios kaip dantų paslankumas, skausmas ir šaknų rezorbcija
- nervų pažeidimas
- širdies sutrikimai, tokie kaip aritmija ir miokarditas
- siaurėjančios kraujagyslės
- artropatija (sąnarių liga)
- padidėjusi blužnis ar kepenys
- odos problemos, įskaitant elabo reticularis, bėrimas, nekrozė ir rankų bei kojų gangrena
Išsinešimas
Pirminė hiperoksalurija yra retas genetinis sutrikimas, dėl kurio gali kauptis oksalatas ir dažnai atsirasti šlapimo ir inkstų akmenų.
Prieš nustatydami diagnozę, simptomai gali pasireikšti kelerius metus. Gydytojai turi įvairių diagnostikos priemonių, įskaitant genetinius tyrimus, kurie gali nustatyti, ar sergate šia liga.
Ankstyva diagnozė ir gydymas yra labai svarbūs siekiant išsaugoti inkstų funkciją ir sulėtinti pirminės hiperoksalurijos progresavimą.
Negydant, I ir II tipo ligos gali išsivystyti į galutinę inkstų nepakankamumo stadiją.
Bendradarbiaukite su savo gydytoju, kad nustatytumėte tinkamą jūsų ligos būklę.
.jpg)