Pirminė mielofibrozė (MF) yra retas vėžys, dėl kurio kaulų čiulpuose susidaro randinis audinys, vadinamas fibroze. Tai neleidžia jūsų kaulų čiulpams gaminti normalaus kraujo ląstelių kiekio.
Pirminis MF yra kraujo vėžio rūšis. Tai vienas iš trijų mieloproliferacinių neoplazmų (MPN) tipų, atsirandančių, kai ląstelės dalijasi per dažnai arba nemiršta taip dažnai, kaip turėtų. Kiti MPN yra vericitemija ir esminė trombocitemija.
Gydytojai, norėdami diagnozuoti pirminę MF, atsižvelgia į keletą veiksnių. Norėdami diagnozuoti MF, galite atlikti kraujo tyrimą ir kaulų čiulpų biopsiją.
Pirminiai mielofibrozės simptomai
Daugelį metų galite nejausti jokių simptomų. Simptomai dažniausiai pasireiškia tik palaipsniui, kai kaulų čiulpuose randai pablogėja ir pradeda trukdyti kraujo ląstelių gamybai.
Pirminiai mielofibrozės simptomai gali būti:
- nuovargis
- dusulys
- blyški oda
- karščiavimas
- dažnos infekcijos
- lengva mėlynė
- naktinis prakaitavimas
- apetito praradimas
- nepaaiškinamas svorio kritimas
- kraujuojančios dantenos
- dažnas nosies kraujavimas
- pilvo pilnumas ar skausmas kairėje pusėje (dėl padidėjusios blužnies)
- kepenų funkcijos sutrikimai
- niežulys
- sąnarių ar kaulų skausmas
- podagra
Žmonėms, sergantiems MF, raudonųjų kraujo kūnelių kiekis yra labai žemas. Juose taip pat gali būti per didelis arba per mažas baltųjų kraujo kūnelių skaičius. Gydytojas gali pastebėti šiuos pažeidimus tik reguliariai tikrindamasis po įprasto kraujo tyrimo.
Pirminės mielofibrozės stadijos
Skirtingai nuo kitų rūšių vėžio, pirminis MF neturi aiškiai apibrėžtų stadijų. Vietoj to jūsų gydytojas gali naudoti „Dynamic International Prognostic Scoring System“ (DIPSS), kad priskirtumėte jus mažos, vidutinės ar didelės rizikos grupei.
Jie svarstys, ar:
- hemoglobino lygis yra mažesnis nei 10 gramų decilitre
- baltųjų kraujo kūnelių skaičius yra didesnis nei 25 × 109 litre
- yra vyresni nei 65 metų
- cirkuliuojančios sprogimo ląstelės yra lygios arba mažesnės nei 1 proc
- patiria tokius simptomus kaip nuovargis, naktinis prakaitavimas, karščiavimas ir svorio kritimas
Esate laikomas mažos rizikos grupe, jei nė vienas iš aukščiau išvardytų dalykų jums netinka. Jei atitiksite vieną ar du iš šių kriterijų, jūs pateksite į vidutinės rizikos grupę. Jei atitiksite tris ar daugiau šių kriterijų, jūs pateksite į didelės rizikos grupę.
Kas sukelia pirminę mielofibrozę?
Tyrėjai tiksliai nesupranta, kas sukelia MF. Paprastai tai nėra paveldima genetiškai. Tai reiškia, kad negalite susirgti liga iš savo tėvų ir negalite jos perduoti savo vaikams, nors MF yra linkusi bėgti šeimose. Kai kurie tyrimai rodo, kad tai gali sukelti įgytos genų mutacijos, kurios veikia ląstelių signalinius kelius.
Maždaug pusė žmonių, sergančių MF, turi genų mutaciją, vadinamą su janus susijusia kinaze 2 (JAK2), kuris veikia kraujo kamienines ląsteles. JAK2 mutacija sukelia problemą, kaip kaulų čiulpai gamina raudonuosius kraujo kūnelius.
Nenormalios kraujo kamieninės ląstelės kaulų čiulpuose sukuria subrendusias kraujo ląsteles, kurios greitai dauginasi ir perima kaulų čiulpus. Kraujo ląstelių kaupimasis sukelia randus ir uždegimą, kuris daro įtaką kaulų čiulpų gebėjimui sukurti normalias kraujo ląsteles. Dėl to paprastai susidaro mažiau nei įprasta raudonųjų kraujo kūnelių ir per daug baltųjų kraujo kūnelių.
Tyrėjai susiejo MF su kitomis genų mutacijomis. Maždaug 5–10 procentų žmonių, sergančių MF, serga MPL genų mutacija. Apie 23,5 proc. Turi genų mutaciją, vadinamą kalretikulinu (CALR).
Pirminės mielofibrozės rizikos veiksniai
Pirminis MF yra labai retas. Tai pasireiškia tik maždaug 1,5 iš 100 000 JAV gyventojų. Liga gali pasireikšti tiek vyrams, tiek moterims.
Keli veiksniai gali padidinti asmens riziką įsigyti pirminę MF, įskaitant:
- yra vyresni nei 60 metų
- naftos cheminių medžiagų, tokių kaip benzenas ir toluenas, poveikis
- jonizuojančiosios spinduliuotės poveikis
- turintys a JAK2 genų mutacija
Pirminės mielofibrozės gydymo galimybės
Jei neturite MF simptomų, gydytojas gali netaikyti jūsų gydymo ir vietoj to atidžiai stebėti reguliariai tikrinantis. Prasidėjus simptomams, gydymu siekiama valdyti simptomus ir pagerinti jūsų gyvenimo kokybę.
Pirminės mielofibrozės gydymo galimybės yra vaistai, chemoterapija, radiacija, kamieninių ląstelių transplantacijos, kraujo perpylimas ir chirurgija.
Vaistai simptomams valdyti
Keli vaistai gali padėti gydyti tokius simptomus kaip nuovargis ir krešėjimas.
Gydytojas gali rekomenduoti mažas aspirino ar hidroksiurėjos dozes, kad sumažintų giliųjų venų trombozės (DVT) riziką.
Vaistai, skirti gydyti mažą raudonųjų kraujo kūnelių kiekį (anemiją), susijusius su MF, yra šie:
- androgenų terapija
- steroidai, tokie kaip prednizonas
- talidomidas (talomidas)
- lenalidomidas (Revlimid)
- eritropoezę stimuliuojantys agentai (ESS)
JAK inhibitoriai
JAK inhibitoriai gydo MF simptomus, blokuodami JAK2 JAK1 baltymas. Ruxolitinibas (Jakafi) ir fedratinibas (Inrebic) yra du vaistai, kuriuos patvirtino Maisto ir vaistų administracija (FDA), kad gydytų vidutinės ar didelės rizikos MF. Klinikinių tyrimų metu šiuo metu yra tiriami keli kiti JAK inhibitoriai.
Įrodyta, kad ruksolitinibas sumažina blužnies padidėjimą ir sumažina keletą su MF susijusių simptomų, tokių kaip diskomfortas pilve, kaulų skausmas ir niežėjimas. Tai taip pat sumažina uždegimą skatinančių citokinų kiekį kraujyje. Tai gali padėti palengvinti MF simptomus, įskaitant nuovargį, karščiavimą, prakaitavimą naktį ir svorio kritimą.
Fedratinibas paprastai skiriamas, kai ruksolitinibas neveikia. Tai labai stiprus selektyvus JAK2 inhibitorius. Tai kelia nedidelę rimtų ir galimai mirtinų smegenų pažeidimų, vadinamų encefalopatija, riziką.
Kamieninių ląstelių transplantacijos
Alogeninė kamieninių ląstelių transplantacija (ASCT) yra vienintelis realus galimas MF gydymas. Taip pat žinomas kaip kaulų čiulpų transplantacija, tai reiškia, kad iš sveiko donoro gaunama kamieninių ląstelių infuzija. Šios sveikos kamieninės ląstelės pakeičia neveikiančias kamienines ląsteles.
Procedūra turi didelę gyvybei pavojingo šalutinio poveikio riziką. Būsite kruopščiai patikrinti, kol nesutapsite su donoru. ASCT paprastai vertinamas tik žmonėms, turintiems vidutinės ar didelės rizikos MF, kurie yra jaunesni nei 70 metų.
Chemoterapija ir radiacija
Chemoterapiniai vaistai, įskaitant hidroksiurėją, gali padėti sumažinti išsiplėtusią blužnį, susietą su MF. Spindulinė terapija taip pat kartais naudojama, kai JAK inhibitorių ir chemoterapijos nepakanka, kad sumažėtų blužnies dydis.
Kraujo perpylimas
Sveikųjų raudonųjų kraujo kūnelių perpylimas gali būti naudojamas raudonųjų kraujo kūnelių kiekiui padidinti ir mažakraujystei gydyti.
Chirurgija
Jei išsiplėtusi blužnis sukelia sunkių simptomų, gydytojas kartais gali rekomenduoti chirurginį blužnies pašalinimą. Ši procedūra yra žinoma kaip splenektomija.
Dabartiniai klinikiniai tyrimai
Šiuo metu yra tiriama dešimtys vaistų, skirtų pirminiai mielofibrozei gydyti. Tai apima daugelį kitų vaistų, kurie slopina JAK2.
MPN tyrimų fondas tvarko MF klinikinių tyrimų sąrašą. Kai kurie iš šių bandymų jau pradėti bandyti. Kiti šiuo metu verbuoja pacientus. Sprendimą prisijungti prie klinikinio tyrimo reikia atidžiai priimti su savo gydytoju ir šeima.
Prieš gaudami FDA patvirtinimą, vaistai praeina keturis klinikinių tyrimų etapus. Šiuo metu klinikinių tyrimų III fazės stadijoje yra tik keli nauji vaistai, įskaitant pakritinibą ir momelotinibą.
I ir II fazės klinikiniai tyrimai rodo, kad everolimuzas (RAD001) gali padėti sumažinti simptomus ir blužnies dydį žmonėms, sergantiems MF. Šis vaistas slopina kelią kraują gaminančiose ląstelėse, kuris gali sukelti nenormalų ląstelių augimą MF.
Gyvenimo būdo pokyčiai
Gavę pirminę MF diagnozę, galite jausti emocinį stresą, net jei neturite jokių simptomų. Svarbu prašyti šeimos ir draugų paramos.
Susitikimas su slaugytoja ar socialiniu darbuotoju gali suteikti jums daug informacijos apie tai, kaip vėžio diagnozė gali paveikti jūsų gyvenimą. Taip pat galite kreiptis į savo gydytoją apie darbą su licencijuotu psichinės sveikatos specialistu.
Kiti gyvenimo būdo pokyčiai gali padėti suvaldyti stresą. Meditacija, joga, pasivaikščiojimai gamtoje ar net muzikos klausymasis gali padėti pagerinti jūsų nuotaiką ir bendrą savijautą.
„Outlook“
Pirminis MF gali nesukelti simptomų ankstyvosiose stadijose ir gali būti valdomas taikant įvairius gydymo būdus. Prognozuoti MF perspektyvas ir išgyvenimą gali būti sunku. Kai kuriems žmonėms liga neprogresuoja ilgą laiką.
Išgyvenimo įverčiai svyruoja priklausomai nuo to, ar asmuo priklauso mažos, vidutinės ar didelės rizikos grupei. Kai kurie tyrimai rodo, kad mažos rizikos grupės pacientų išgyvenamumas per pirmuosius 5 metus po diagnozės yra panašus kaip ir visos populiacijos, tuo metu išgyvenamumas pradeda mažėti. Didelės rizikos grupės žmonės išgyveno iki 7 metų.
Laikui bėgant MF gali sukelti rimtų komplikacijų. Pirminis MF progresuoja į rimtesnį ir sunkiau gydomą kraujo vėžį, vadinamą ūmine mieloidine leukemija (AML), maždaug 15–20 proc.
Dauguma pirminio MF gydymo būdų sutelkti į su MF susijusių komplikacijų valdymą. Tai anemija, padidėjusi blužnis, kraujo krešėjimo komplikacijos, per daug baltųjų kraujo ląstelių ar trombocitų ir mažas trombocitų skaičius. Gydant taip pat valdomi tokie simptomai kaip nuovargis, naktinis prakaitavimas, odos niežulys, karščiavimas, sąnarių skausmas ir podagra.
Atimti
Pirminis MF yra retas vėžys, veikiantis jūsų kraujo ląsteles. Daugelis žmonių iš pradžių nepajus simptomų, kol vėžys nepagerės. Vienintelis galimas pirminio MF išgydymas yra kamieninių ląstelių transplantacija, tačiau yra įvairių kitų gydymo būdų ir klinikinių tyrimų, kuriais siekiama valdyti simptomus ir pagerinti jūsų gyvenimo kokybę.
