Friedreicho ataksija yra reta genetinė liga, dėl kurios sunku vaikščioti, prarandamas rankų ir kojų pojūtis, sutrinka kalba. Jis taip pat žinomas kaip spinocerebellarinė degeneracija.
„Ataksija“ reiškia tvarkos trūkumą. Yra keletas ataksijos rūšių, turinčių daugybę priežasčių. Ši liga pažeidžia jūsų smegenis ir nugaros smegenis, taip pat gali pakenkti jūsų širdžiai.
Friedreicho ataksija serga maždaug 1 iš 40 000 žmonių. Nors Friedreicho ataksija nėra išgydoma, yra keletas gydymo būdų, kurie padės susidoroti su simptomais.
Kokie yra Friedreicho ataksijos simptomai?
Friedreicho ataksiją galima diagnozuoti nuo 2 metų iki 50 metų pradžios, tačiau dažniausiai diagnozuojama nuo 10 iki 15 metų.
Ėjimo sunkumas yra dažniausias pradinis būklės simptomas. Kiti simptomai yra:
- regėjimo pokyčiai
- klausos praradimas
- silpni raumenys
- refleksų trūkumas kojose
- blogas koordinavimas arba koordinavimo stoka
- kalbos problemos
- nevalingi akių judesiai
- pėdos deformacijos, pvz., lazdos pėdos
- sunku suvokti kojų ir kojų vibraciją
Daugelis žmonių, sergančių šia liga, taip pat serga tam tikra širdies liga. Maždaug 75 procentai Friedreicho ataksija sergančių žmonių turi širdies sutrikimų. Dažniausias tipas yra hipertrofinė kardiomiopatija, širdies raumens sustorėjimas.
Širdies ligos simptomai gali būti širdies plakimas, krūtinės skausmas, galvos svaigimas, galvos svaigimas ar dusulys. Friedreicho ataksija taip pat siejama su didesne diabeto išsivystymo rizika.
Kas sukelia Friedreicho ataksiją?
Friedreicho ataksija yra genetinis sutrikimas, kurį paveldi abu tėvai, vadinamą „autosominiu recesyviniu perdavimu“. Liga yra susijusi su genu, vadinamu FXN. Paprastai šis genas paskatins jūsų kūną gaminti iki 33 konkrečios DNR sekos kopijų.
Žmonėms, sergantiems Friedreicho ataksija, ši seka gali pasikartoti nuo 66 iki daugiau nei 1000 kartų, rašoma JAV Nacionalinės medicinos bibliotekos „Genetics Home Reference“.
Kai šios DNR sekos gamyba spiralėje nekontroliuojama, gali smarkiai pakenkti smegenų smegenėlėms ir nugaros smegenims.
Žmonėms, kurių šeimoje yra Friedreicho ataksija, yra didesnė rizika paveldėti šią ligą. Jei sugedęs genas perduodamas tik iš vieno iš tėvų, asmuo tampa ligos nešiotoju, tačiau paprastai jo simptomų nejaučia.
Kaip diagnozuojama Friedreicho ataksija?
Gydytojas peržiūrės jūsų ligos istoriją ir atliks išsamų fizinį egzaminą. Tai apims išsamų neuromuskulinį egzaminą.
Egzaminas bus sutelktas į jūsų nervų sistemos problemų patikrinimą. Žalos požymiai yra prasta pusiausvyra, refleksų trūkumas ir rankų ir kojų pojūčio trūkumas, kuris gali išplisti į kitas kūno dalis, įskaitant sąnarius.
Jūsų gydytojas taip pat gali paskirti KT ar MRT tyrimą. Šie tyrimai pateikia jūsų smegenų ir nugaros smegenų vaizdus, kurie padeda atmesti kitas neurologines sąlygas. Taip pat galite reguliariai atlikti galvos, stuburo ir krūtinės rentgeno nuotraukas.
Genetiniai tyrimai gali parodyti, ar turite brokuoto geno, kuris sukelia Friedreicho ataksiją, defektų.
Gydytojas taip pat gali užsisakyti elektromiografiją, kad pamatuotų jūsų raumenų ląstelių elektrinį aktyvumą. Norint sužinoti, kaip greitai jūsų nervai siunčia impulsus, gali būti atliekamas nervų laidumo tyrimas.
Gydytojas gali norėti, kad jums būtų atliktas akių tyrimas, kad patikrintų regos nervą, ar nėra pažeidimo požymių. Be to, gydytojas gali atlikti echokardiogramas ir elektrokardiogramas širdies ligoms diagnozuoti.
Kaip gydoma Friedreicho ataksija?
Friedreicho ataksijos negalima išgydyti. Gydytojas gydys pagrindines sąlygas ir simptomus. Kineziterapija ir logopedija gali padėti jums veikti. Jums taip pat gali prireikti pagalbos vaikščioti, kad galėtumėte lengviau judėti.
Breketai ir kiti ortopediniai įtaisai ar operacija gali būti reikalingi, jei išsivystys stuburo kreivė ar kojų problemų. Vaistai gali būti naudojami širdies ligoms ir diabetui gydyti.
Kokia yra ilgalaikė Friedreicho ataksijos perspektyva?
Laikui bėgant Friedreicho ataksija blogėja. Praėjus maždaug 15–20 metų po simptomų atsiradimo, daugelis Friedreicho ataksija sergančių žmonių turi pasikliauti vežimėliu. Tie, kurie turi pažengusią ataksiją, gali ir nesugebėti apeiti.
Širdies ligos yra pagrindinė Friedreicho ataksija sergančių žmonių mirties priežastis. Paprastai jis tampa mirtinas ankstyvam suaugus. Žmonės su lengvais ataksijos simptomais paprastai gyvena ilgiau.
Vėlai prasidedanti Friedreicho ataksija, kai sutrikimas pasireiškia sulaukus 25 metų ar vyresnio amžiaus, paprastai būna lengvesnis ir būdingas lėčiau nuosmukiui.
Friedreicho ataksija sukelia diabetą maždaug 10 procentų žmonių, sergančių ja. Kitos komplikacijos yra širdies nepakankamumas, skoliozė ir sunku virškinti angliavandenius.
Ar galima užkirsti kelią Friedreicho ataksijai?
Jokiu būdu negalima užkirsti kelio Friedreicho ataksijai. Kadangi ši būklė yra paveldima, rekomenduojama atlikti genetines konsultacijas ir atranką, jei sergate šia liga ir planuojate turėti vaikų.
Konsultantas gali įvertinti jūsų vaiko galimybes susirgti liga ar pernešti geną, neparodydamas simptomų.
