Kas yra epizodinė ataksija?

Apžvalga

Epizodinė ataksija (EA) yra neurologinė būklė, pažeidžianti judėjimą. Tai reta, ja serga mažiau nei 0,001 procento gyventojų. Žmonės, turintys EA, patiria prastos koordinacijos ir (arba) pusiausvyros (ataksijos) epizodus, kurie gali trukti nuo kelių sekundžių iki kelių valandų.

Yra bent aštuoni pripažinti EA tipai. Visi yra paveldimi, nors skirtingi tipai siejami su skirtingomis genetinėmis priežastimis, atsiradimo amžiumi ir simptomais. 1 ir 2 tipai yra labiausiai paplitę.

Skaitykite toliau, kad sužinotumėte daugiau apie EA tipus, simptomus ir gydymą.

1 tipo epizodinė ataksija

1 tipo epizodinės ataksijos (EA1) simptomai paprastai pasireiškia ankstyvoje vaikystėje. EA1 turinčiam vaikui bus trumpi ataksijos priepuoliai, trunkantys nuo kelių sekundžių iki kelių minučių. Šie epizodai gali pasireikšti iki 30 kartų per dieną. Juos gali sukelti tokie aplinkos veiksniai:

• nuovargis
• kofeinas
• emocinis ar fizinis stresas

Su EA1 miokimija (raumenų trūkčiojimas) yra linkusi atsirasti tarp ataksijos epizodų ar jų metu. Žmonės, turintys EA1, taip pat pranešė apie sunkumus kalbėti, nevalingus judesius ir drebulį ar raumenų silpnumą epizodų metu.

Žmonės, turintys EA1, taip pat gali patirti raumenų sustingimą ir galvos, rankų ar kojų raumenų mėšlungį. Kai kurie žmonės, sergantys EA1, taip pat serga epilepsija.

EA1 sukelia KCNA1 geno mutacija, atliekanti instrukcijas, kaip pagaminti daug baltymų, reikalingų kalio kanalui smegenyse. Kalio kanalai padeda nervinėms ląstelėms generuoti ir siųsti elektrinius signalus. Atsiradus genetinei mutacijai, šie signalai gali būti sutrikdyti, o tai gali sukelti ataksiją ir kitus simptomus.

Ši mutacija perduodama iš tėvų vaikui. Tai yra autosominis dominantas, o tai reiškia, kad jei vienas iš tėvų turi KCNA1 mutaciją, kiekvienas vaikas taip pat turi 50 proc.

2 tipo epizodinė ataksija

2 tipo epizodinė ataksija (EA2) dažniausiai pasireiškia vaikystėje ar ankstyvame suaugus. Jam būdingi paskutinės valandos ataksijos epizodai. Tačiau šie epizodai pasitaiko rečiau nei vartojant EA1, nuo vieno iki dviejų per metus iki trijų iki keturių per savaitę. Kaip ir kitų tipų EA atveju, epizodus gali sukelti tokie išoriniai veiksniai kaip:

• stresas
• kofeinas
• alkoholio
• vaistas
• karščiavimas
• fizinis krūvis

Žmonės, turintys EA2, gali patirti papildomų epizodinių simptomų, tokių kaip:

• sunku kalbėti
• dviguba rega
• spengimas ausyse

Kiti simptomai, apie kuriuos pranešta, yra raumenų drebulys ir laikinas paralyžius. Tarp epizodų gali pasikartoti akių judesiai (nistagmas). Tarp žmonių, sergančių EA2, maždaug pusė patiria ir migrenos galvos skausmus.

Panašiai kaip EA1, EA2 sukelia autosominė dominuojanti genetinė mutacija, kuri perduodama iš tėvų vaikui. Šiuo atveju paveiktas genas yra CACNA1A, kuris kontroliuoja kalcio kanalą.

Ta pati mutacija yra susijusi su kitomis ligomis, įskaitant įprastą 1 tipo migreną (FHM1), progresuojančią ataksiją ir 6 tipo spinocerebellarinę ataksiją (SCA6).

Kiti epizodinės ataksijos tipai

Kiti EA tipai yra labai reti. Kiek žinome, daugiau nei vienoje šeimos linijoje buvo nustatyti tik 1 ir 2 tipai. Todėl apie kitus mažai kas žino. Toliau pateikta informacija yra pagrįsta pranešimais vienose šeimose.

• Epizodinė 3 tipo ataksija (EA3). EA3 yra susijęs su galvos svaigimu, spengimu ausyse ir migrena. Paprastai epizodai trunka kelias minutes.
• 4 tipo epizodinė ataksija (EA4). Šis tipas buvo nustatytas dviem šeimos nariams iš Šiaurės Karolinos ir yra susijęs su vėlai prasidėjusiu galvos svaigimu. EA4 atakos paprastai trunka kelias valandas.
• 5 tipo epizodinė ataksija (EA5). EA5 simptomai atrodo panašūs į EA2. Tačiau tai sukelia ne ta pati genetinė mutacija.
• Epizodinė 6 tipo ataksija (EA6).EA6 buvo diagnozuotas vienam vaikui, kuris taip pat patyrė traukulius ir laikiną vienos pusės paralyžių.
• 7 tipo epizodinė ataksija (EA7). EA7 buvo pranešta septyniems vienos šeimos nariams per keturias kartas. Kaip ir EA2 atveju, tai prasidėjo vaikystėje ar jaunystėje, o paskutinės valandos užpuolė.
• 8 tipo epizodinė ataksija (EA8). EA8 buvo nustatytas tarp 13 airių šeimos narių per tris kartas. Ataksija pirmą kartą atsirado, kai asmenys mokėsi vaikščioti. Kiti simptomai buvo nestabilumas vaikščiojant, neaiški kalba ir silpnumas.

Epizodinės ataksijos simptomai

EA simptomai pasireiškia epizodais, kurie gali trukti kelias sekundes, minutes ar valandas. Jie gali pasireikšti vos kartą per metus arba taip dažnai, kaip kelis kartus per dieną.

Visų tipų EA epizodams būdinga sutrikusi pusiausvyra ir koordinacija (ataksija). Priešingu atveju, EA yra susijęs su įvairiais simptomais, kurie, atrodo, labai skiriasi kiekvienoje šeimoje. Simptomai gali skirtis ir tos pačios šeimos nariams.

Kiti galimi simptomai yra:

• neryškus arba dvigubas regėjimas
• galvos svaigimas
• nevalingi judesiai
• migrenos galvos skausmai
• raumenų trūkčiojimas (miokimija)
• raumenų spazmai (miotonija)
• mėšlungis
• raumenų silpnumas
• pykinimas ir vėmimas
• pasikartojantys akių judesiai (nistagmas)
• spengimas ausyse (spengimas ausyse)
• priepuoliai
• neryški kalba (dizartrija)
• laikinas vienos pusės paralyžius (hemiplegija)
• drebulys
• galvos sukimasis

Kartais EA epizodus sukelia išoriniai veiksniai. Kai kurie žinomi EA veiksniai apima:

• alkoholio
• kofeinas
• dietos
• nuovargis
• hormoniniai pokyčiai
• liga, ypač karščiuojant
• vaistas
• fizinė veikla
• stresas

Norint suprasti, kaip šie veiksniai suaktyvina EA, reikia atlikti daugiau tyrimų.

Epizodinės ataksijos gydymas

Epizodinė ataksija diagnozuojama atliekant tokius tyrimus kaip neurologinis tyrimas, elektromiografija (EMG) ir genetiniai tyrimai.

Po diagnozės EA paprastai gydoma vaistais nuo traukulių / priepuoliais. Acetazolamidas yra vienas iš labiausiai paplitusių vaistų gydant EA1 ir EA2, nors jis veiksmingesnis gydant EA2.

Alternatyvūs vaistai, vartojami EA1 gydyti, yra karbamazepinas ir valproinė rūgštis. EA2, kiti vaistai yra flunarizinas ir dalfampridinas (4-aminopiridinas).

Gydytojas ar neurologas gali skirti papildomų vaistų kitiems simptomams, susijusiems su EA, gydyti. Pavyzdžiui, amifampridinas (3,4-diaminopiridinas) pasirodė esąs naudingas gydant nistagmą.

Kai kuriais atvejais, norint pagerinti jėgą ir judrumą, kartu su vaistais gali būti naudojama kineziterapija. Žmonės, turintys ataksiją, taip pat gali apsvarstyti dietos ir gyvenimo būdo pakeitimus, kad išvengtų veiksnių ir išlaikytų bendrą sveikatą.

Norint pagerinti EA sergančių žmonių gydymo galimybes, reikalingi papildomi klinikiniai tyrimai.

Perspektyva

Nėra gydymo nuo bet kokios rūšies epizodinės ataksijos. Nors EA yra lėtinė būklė, ji neturi įtakos gyvenimo trukmei. Su laiku simptomai kartais praeina savaime. Kai simptomai išlieka, gydymas dažnai gali juos palengvinti ar net visiškai panaikinti.

Pasitarkite su savo gydytoju apie savo simptomus. Jie gali paskirti naudingus gydymo būdus, kurie padės išlaikyti gerą gyvenimo kokybę.