Stuburo raumenų atrofija (SMA) yra reta genetinė būklė, dėl kurios raumenys tampa atrofuoti ir silpni. Dauguma SMA rūšių prasideda kūdikystėje ar ankstyvoje vaikystėje.
Dėl SMA gali atsirasti sąnarių deformacijos, maitinimo sunkumai ir potencialiai gyvybei pavojingos kvėpavimo problemos. Vaikams ir suaugusiems, sergantiems SMA, gali būti sunku sėdėti, stovėti, vaikščioti ar atlikti kitas veiklas be pagalbos.
Šiuo metu nėra žinomų vaistų nuo SMA. Tačiau naujos terapijos gali padėti pagerinti SMA sergančių vaikų ir suaugusiųjų perspektyvas. Taip pat yra palaikomoji terapija, padedanti valdyti simptomus ir galimas komplikacijas.
Skirkite šiek tiek laiko ir sužinokite daugiau apie SMA gydymo galimybes.
Daugiadisciplininė priežiūra
SMA gali skirtingai paveikti jūsų vaiko kūną. Norint patenkinti įvairius jų paramos poreikius, būtina gauti visapusišką sveikatos priežiūros specialistų daugiadalykę komandą.
Reguliarūs patikrinimai leis jūsų vaiko sveikatos komandai stebėti jų būklę ir įvertinti, kaip veikia jų gydymo planas.
Jie gali rekomenduoti keisti vaiko gydymo planą, jei jūsų vaikui pasireiškia nauji ar pablogėję simptomai. Jie taip pat gali rekomenduoti pakeitimus, jei atsiras naujų gydymo būdų.
SMA terapija
Norėdami gydyti pagrindines SMA priežastis, Maisto ir vaistų administracija (FDA) neseniai patvirtino tris konkrečius gydymo būdus:
- nusinersen (Spinraza), kuris yra patvirtintas gydyti SMA vaikams ir suaugusiems
- onasemnogenas abeparvovec-xioi (Zolgensma), kuris yra patvirtintas gydyti SMA vaikams iki 2 metų
- risdiplamas (Evrysdi), kuris yra patvirtintas gydyti SMA 2 mėnesių ir vyresniems asmenims
Šie gydymo būdai yra palyginti nauji, todėl ekspertai dar nežino, koks gali būti ilgalaikis šių gydymo būdų poveikis. Kol kas tyrimai rodo, kad jie gali žymiai apriboti ar sulėtinti SMA progresavimą.
Spinraza
Spinraza yra vaistų rūšis, skirta skatinti svarbaus baltymo, žinomo kaip jutiklio motorinio neurono (SMN) baltymo, gamybą. Žmonės, turintys SMA, patys negamina pakankamai šio baltymo. Baltymai padeda motoriniams nervams išgyventi.
FDA patvirtino gydymą remdamasi klinikiniais tyrimais, kurie rodo, kad kūdikiai ir vaikai, kurie gydomi, gali pasiekti geresnių motorinių etapų, tokių kaip ropojimas, sėdėjimas, riedėjimas, stovėjimas ar vaikščiojimas.
Jei jūsų vaiko gydytojas išrašys Spinraza, jis suleis vaistus į skystį, supantį jūsų vaiko nugaros smegenis. Pirmiausia jie skirs keturias vaistų dozes per pirmuosius porą gydymo mėnesių. Po to jie skirs po vieną dozę kas 4 mėnesius.
Galimas vaisto šalutinis poveikis yra:
- padidėja kvėpavimo takų infekcijos rizika
- padidėja kraujavimo komplikacijų rizika
- inkstų pažeidimas
- vidurių užkietėjimas
- vėmimas
- galvos skausmas
- nugaros skausmas
- karščiavimas
Nors šalutinis poveikis yra įmanomas, nepamirškite, kad jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas rekomenduos vaistus tik tuo atveju, jei mano, kad nauda yra didesnė už šalutinio poveikio riziką.
Zolgensma
„Zolgensma“ yra genų terapijos rūšis, kai modifikuotas virusas naudojamas funkcinei veiklai užtikrintiSMN1 genas. Žmonės, turintys SMA, turi šio geno defektą, kuris paprastai koduoja SMN baltymą.
FDA patvirtino vaistus remdamasi klinikiniais tyrimais, kuriuose dalyvavo tik kūdikiai, sergantys SMA iki 2 metų. Tyrimų dalyviai parodė reikšmingą vystymosi etapų, tokių kaip galvos kontrolė ir gebėjimas sėdėti be palaikymo, pagerėjimą, palyginti su tuo, ko galima tikėtis pacientams, kurie negavo gydymo.
Zolgensma yra vienkartinis gydymas, vartojamas per veną (IV).
Galimas šalutinis poveikis yra:
- vėmimas
- nenormaliai padidėjęs kepenų fermentų kiekis
- sunkus kepenų pažeidimas
- padidėję širdies raumens pažeidimo žymenys
Jei jūsų vaiko gydytojas paskirs Zolgensma, jie turės užsisakyti tyrimus, kad būtų galima stebėti jūsų vaiko kepenų fermentų sveikatą prieš gydymą, jo metu ir po jo. Jie taip pat gali suteikti daugiau informacijos apie gydymo naudą ir riziką.
Evrysdi
„Evrysdi“ yra pirmasis geriamasis vaistas, patvirtintas SMA gydyti. Jis susideda iš mažos molekulės, kuri veikia modifikuodama iš SMN2 geno pagaminto SMN baltymo kiekį.
Kaip ir SMN1, taip ir SMN2 genas gamina SMN baltymą. Tačiau paprastai tai daro žemesniu lygiu. Iš tikrųjų tai, kiek SMN2 gamina funkcinį SMN baltymą, turi įtakos SMA sunkumui.
Evrysdi vartojimas skatina efektyvesnę SMN baltymo gamybą iš SMN2 geno. Tai savo ruožtu padeda padidinti SMN baltymų kiekį nervų sistemoje.
Klinikiniai Evrysdi tyrimai buvo atlikti tiek kūdikiams, tiek vyresnio amžiaus žmonėms. Po 12 mėnesių gydymo 41 procentas kūdikių galėjo sėdėti be palaikymo 5 sekundes ar ilgiau. Atlikus vyresnio amžiaus žmonių tyrimus nustatyta, kad, palyginti su placebu, raumenų funkcija pagerėjo po 12 mėnesių gydymo.
FDA patvirtino „Evrysdi“ naudoti 2 mėnesių ir vyresniems asmenims. Vaistas vartojamas per burną vieną kartą per dieną po valgio ir vartojamas geriamuoju švirkštu. Dažniausias Evrysdi šalutinis poveikis yra:
- karščiavimas
- viduriavimas
- bėrimas
- burnos opos
- sąnarių skausmai
- šlapimo takų infekcijos
Kūdikiams su SMA, vartojantiems šį vaistą, taip pat gali pasireikšti papildomas šalutinis poveikis. Jie apima:
- vėmimas
- vidurių užkietėjimas
- viršutinių kvėpavimo takų infekcijos
- plaučių uždegimas
Pasitarkite su vaiko gydytoju apie Evrysdi vartojimą SMA gydyti. Jie gali aptarti galimą „Evrysdi“ naudą ir riziką bei jos palyginimą su kitais SMA gydymo būdais.
Eksperimentiniai gydymo būdai
Mokslininkai tiria keletą kitų galimų SMA gydymo būdų, įskaitant:
- branaplamas
- reldesemtiv
- SRK-015
FDA dar nepatvirtino šių eksperimentinių gydymo būdų. Tačiau gali būti, kad ateityje gali būti vienas ar keli iš šių gydymo būdų.
Jei norite sužinoti daugiau apie eksperimentinius variantus, pasitarkite su vaiko gydytoju apie klinikinius tyrimus. Jūsų sveikatos priežiūros komanda gali suteikti jums daugiau informacijos apie tai, ar jūsų vaikas galėtų dalyvauti klinikiniame tyrime, ir apie galimą naudą ir riziką.
Palaikomoji terapija
Be SMA gydymo, kuris veikia SMN baltymą, jūsų vaiko gydytojas gali rekomenduoti kitus gydymo būdus, kurie padėtų suvaldyti simptomus ar galimas komplikacijas.
Kvėpavimo sistemos sveikata
Vaikams, sergantiems SMA, paprastai būna silpni kvėpavimo raumenys, todėl sunkiau kvėpuoti ir kosėti. Daugeliui išsivysto ir šonkaulių deformacijos, kurios gali pabloginti kvėpavimo sunkumus.
Jei jūsų vaikui sunku kvėpuoti ar kosėti, tai padidina plaučių uždegimo riziką. Tai yra gyvybei pavojinga plaučių infekcija.
Norėdami padėti išvalyti vaiko kvėpavimo takus ir palaikyti kvėpavimą, jo sveikatos komanda gali paskirti:
- Rankinė krūtinės ląstos kineziterapija. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas paliečia jūsų vaiko krūtinę ir naudoja kitus metodus, kad išlaisvintų ir išvalytų gleives iš kvėpavimo takų.
- Oronasalinis siurbimas. Specialus vamzdelis ar švirkštas įkišamas į jūsų vaiko nosį ar burną ir naudojamas gleivėms pašalinti iš kvėpavimo takų.
- Mechaninis įpūtimas / išpūtimas. Jūsų vaikas yra prijungtas prie specialios mašinos, kuri imituoja kosulį, kad iš kvėpavimo takų išvalytų gleives.
- Mechaninė ventiliacija. Kvėpavimo kaukė arba tracheostomijos mėgintuvėlis naudojamas jūsų vaikui prijungti prie specialios mašinos, kuri padeda kvėpuoti.
Taip pat svarbu laikytis vaiko rekomenduojamos vakcinacijos schemos, kad sumažėtų infekcijų, įskaitant gripą ir plaučių uždegimą, rizika.
Mitybos ir virškinimo sveikata
Dėl SMA vaikams gali būti sunku čiulpti ir ryti, o tai gali apriboti jų valgymo galimybes. Tai gali lemti prastą augimą.
Vaikams ir suaugusiems, sergantiems SMA, taip pat gali pasireikšti virškinimo komplikacijos, tokios kaip lėtinis vidurių užkietėjimas, gastroezofaginis refliuksas arba uždelstas skrandžio ištuštinimas.
Norėdami palaikyti vaiko mitybą ir virškinimą, jo sveikatos priežiūros komanda gali rekomenduoti:
- jų dietos pokyčiai
- vitaminų ar mineralų papildai
- enterinis maitinimas, kai maitinimo vamzdelis naudojamas skysčiams ir maistui tiekti į skrandį
- vaistai vidurių užkietėjimui, gastroezofaginiam refliuksui ar kitoms virškinimo problemoms gydyti
Kūdikiams ir mažiems vaikams, sergantiems SMA, gresia antsvoris. Kita vertus, vyresniems vaikams ir suaugusiems, sergantiems SMA, gresia antsvoris dėl mažo fizinio aktyvumo lygio.
Jei jūsų vaikas turi antsvorio, jo sveikatos priežiūros komanda gali rekomenduoti pakeisti savo mitybą ar fizinio aktyvumo įpročius.
Kaulų ir sąnarių sveikata
Vaikų ir suaugusiųjų, sergančių SMA, raumenys silpni. Tai gali apriboti jų judėjimą ir sukelti sąnarių komplikacijų riziką, pavyzdžiui:
- sąnario deformacijos tipas, žinomas kaip kontraktūros
- neįprastas stuburo kreivumas, žinomas kaip skoliozė
- šonkaulių iškraipymas
- klubo išnirimas
- kaulų lūžiai
Norėdami padėti palaikyti ir ištempti jų raumenis ir sąnarius, jūsų vaiko sveikatos priežiūros komanda gali paskirti:
- kineziterapijos pratimai
- įtvarai, petnešos ar kitos ortozės
- kiti laikysenos palaikymo prietaisai
Jei jūsų vaikas turi didelių sąnarių deformacijų ar lūžių, jiems gali prireikti operacijos.
Kai vaikas auga, jam gali prireikti neįgaliųjų vežimėlio ar kito pagalbinio įtaiso, kuris padėtų jam apvažiuoti.
Emocinis palaikymas
Gyvenimas esant sunkiai sveikatos būklei gali kelti stresą vaikams, jų tėvams ir kitiems globėjams.
Jei jūs ar jūsų vaikas patiria nerimą, depresiją ar kitus psichinės sveikatos iššūkius, praneškite savo gydytojui.
Jie gali nukreipti jus į psichinės sveikatos specialistą, kad gautų konsultaciją ar kitą gydymą. Jie taip pat gali paskatinti jus susisiekti su palaikymo grupe žmonėms, gyvenantiems su SMA.
Išsinešimas
Nors šiuo metu nėra vaistų nuo SMA, yra gydymo būdų, kurie padės sulėtinti ligos vystymąsi, palengvinti simptomus ir suvaldyti galimas komplikacijas.
Jūsų vaiko rekomenduojamas gydymo planas priklausys nuo konkrečių simptomų ir palaikymo poreikių. Norėdami sužinoti daugiau apie galimus gydymo būdus, pasitarkite su jų sveikatos priežiūros komanda.
Ankstyvas gydymas yra svarbus siekiant kuo geresnių rezultatų SMA sergantiems žmonėms.
