Marfano sindromas

Kas yra Marfano sindromas?

Marfano sindromas yra paveldimas jungiamojo audinio sutrikimas, turintis įtakos normaliam kūno augimui. Jungiamasis audinys palaiko jūsų skeleto struktūrą ir visus kūno organus.

Bet koks sutrikimas, turintis įtakos jungiamajam audiniui, pvz., Marfano sindromas, gali paveikti visą kūną, įskaitant organus, kaulų sistemą, odą, akis ir širdį.

Akivaizdžios šio sutrikimo fizinės savybės:

būdamas aukštas ir lankstus
turintys laisvus sąnarius
turintys dideles ir plokščias pėdas
turintys neproporcingai ilgus pirštus

Šis sutrikimas pasireiškia tarp bet kokio amžiaus ir rasės žmonių. Tai randama tiek vyrams, tiek moterims. Pasak „Marfan“ fondo, sindromas pasireiškia maždaug 1 iš 5000 žmonių.

Pripažindami Marfano sindromo požymius ir komplikacijas

Šio sutrikimo simptomai gali pasireikšti kūdikystėje ir ankstyvoje vaikystėje ar vėliau gyvenime. Kai kurie simptomai gali pablogėti su amžiumi.

Skeleto sistema

Šis sutrikimas skirtingiems žmonėms pasireiškia skirtingai. Matomi simptomai pasireiškia jūsų kauluose ir sąnariuose.

Matomi simptomai gali būti:

neįprastai aukštas ūgis
ilgos galūnės
didelės, plokščios pėdos
laisvi sąnariai
ilgi, ploni pirštai
lenktas stuburas
krūtinės kaulas (krūtinkaulis), kuris išlenda ar urvus į vidų
suspausti dantys (sukelta arkos burnos stoge)

Širdis ir kraujagyslės

Labiau nematomi simptomai atsiranda jūsų širdyje ir kraujagyslėse. Jūsų aorta - didelė kraujagyslė, perduodanti kraują iš širdies, gali padidėti. Padidėjusi aorta gali nesukelti jokių simptomų.

Tačiau tai kelia gyvybei pavojingo plyšimo pavojų. Nedelsdami kreipkitės medicininės pagalbos, jei skauda krūtinę, kvėpavimo sutrikimai ar nevaldomas kosulys.

Akys

Žmonės, turintys Marfano sindromą, dažnai turi akių problemų. Maždaug 6 iš 10 žmonių, sergančių šia liga, vienos ar abiejų akyse yra „dalinis lęšiuko išnirimas“. Taip pat įprasta tapti labai trumparegiu.

Daugeliui šios būklės žmonių reikia akinių ar lęšių, kad būtų galima ištaisyti regėjimo problemas.

Galiausiai, anksti prasidedanti katarakta ir glaukoma taip pat yra daug dažnesni žmonėms, sergantiems Marfano sindromu, palyginti su bendra populiacija.

Kas sukelia Marfano sindromą?

Marfano sindromas yra genetinis ar paveldimas sutrikimas.

Genetinis defektas atsiranda baltyme, vadinamame fibrilinu-1, kuris vaidina didelį vaidmenį formuojant jūsų jungiamąjį audinį. Defektas taip pat sukelia kaulų peraugimą, dėl kurio ilgos galūnės ir didelis ūgis.

Yra 50 proc. Tikimybė, kad jei vienas iš tėvų turi šį sutrikimą, jų vaikas taip pat turės (autosominis dominuojantis perdavimas).

Tačiau dėl spontaniško jų spermos ar kiaušialąstės defekto tėvai, neturintys Marfano sindromo, taip pat gali susilaukti vaiko, turinčio šį sutrikimą.

Šis spontaniškas genetinis defektas yra maždaug 25 procentų Marfano sindromo atvejų priežastis. Kitais 75 procentais atvejų žmonės paveldėjo šį sutrikimą.

Marfano sindromo diagnozavimas

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas paprastai pradės diagnostikos procesą peržiūrėdamas jūsų šeimos istoriją ir atlikdamas fizinį egzaminą.

Jie negali nustatyti ligos vien atlikdami genetinius tyrimus. Būtinas išsamus įvertinimas. Paprastai tai apima jūsų kaulų sistemos, širdies ir akių tyrimą.

Tipiški egzaminai:

magnetinio rezonanso tomografijos (MRT) tyrimas, komutuotos tomografijos (CT) nuskaitymas ar rentgeno spinduliai, kuriuos kai kuriems žmonėms galima atlikti ieškant apatinės nugaros dalies problemų
echokardiograma, naudojama tiriant aortą dėl išsiplėtimo, ašarų ar aneurizmų (į burbulus panašus patinimas dėl arterijos sienelių silpnumo)
elektrokardiograma (EKG), naudojama tikrinti širdies ritmą ir ritmą
akių egzaminas, kuris leidžia jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui ištirti bendrą jūsų akių sveikatą, patikrinti jūsų regėjimo tikslumą ir tikrinti kataraktą ir glaukomą.

Marfano sindromo gydymas

Marfano sindromo išgydyti negalima. Gydymo metu daugiausia dėmesio skiriama įvairių simptomų poveikio mažinimui.

Širdies ir kraujagyslių sistemos

Jūsų aorta padidėja esant šiai būklei, todėl padidėja rizika susirgti daugeliu širdies problemų. Būtina reguliariai konsultuotis su širdies specialistu.

Jei kyla problemų dėl širdies vožtuvų, gali prireikti tokių vaistų kaip beta adrenoblokatoriai (kurie mažina kraujospūdį ir širdies susitraukimų dažnį) ar pakaitinės operacijos.

Kaulai ir sąnariai

Kasmetinės patikros padeda nustatyti stuburo ar krūtinės kaulų pokyčius. Jie ypač svarbūs greitai augantiems paaugliams.

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali paskirti ortopedinį petnešą arba rekomenduoti operaciją, ypač jei greitas skeleto sistemos augimas sukelia širdies ir plaučių problemų.

Vizija

Reguliarūs akių egzaminai padeda nustatyti ir ištaisyti regėjimo problemas. Jūsų akių gydytojas gali rekomenduoti akinius, kontaktinius lęšius ar operaciją, priklausomai nuo jūsų būklės.

Plaučiai

Jei turite šį sutrikimą, labiau rizikuojate susirgti plaučių problemomis. Štai kodėl svarbu nerūkyti.

Jei turite kvėpavimo sutrikimų, staigų krūtinės skausmą ar nuolatinį sausą kosulį, nedelsdami kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją.

Gyvenimas su Marfano sindromu

Atsižvelgiant į daugybę skirtingų galimų komplikacijų, susijusių su širdimi, stuburu ir plaučiais, žmonėms, sergantiems Marfano sindromu, kyla didesnė rizika trumpesniam gyvenimo laikotarpiui.

Tačiau reguliarūs apsilankymai pas savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją ir efektyvus gydymas gali padėti išgyventi iki 70-ies ir vėliau.

Fizinė veikla

Prieš pradėdami sunkų sportą ir fizinę veiklą, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju.

Dėl kaulų sistemos, regėjimo ir širdies problemų gali būti pavojinga dalyvauti tokiose sporto šakose kaip futbolas ir kitos kontaktinės sporto šakos. Sunkių daiktų kėlimas taip pat gali sukelti problemų, todėl jų reikėtų vengti.