Krabbe liga

Kas yra Krabbe liga?

Krabbe liga yra retas genetinis nervų sistemos sutrikimas, kuris dažniausiai baigiasi mirtimi.

Žmonėms, sergantiems Krabbe liga, yra galaktozilceramidazės gamybos trūkumas, dėl kurio smegenyse nervus supančių mielino apvalkalų degeneracija yra didelė.

Be šios mielino apsaugos smegenų ląstelės degeneruos, o kūno nervų sistema neveiks tinkamai.

Apie 85–90 procentų Krabbe ligos atvejų prasideda kūdikystėje (prasideda 6 mėnesių amžiuje), tačiau ji gali išsivystyti ir vėliau gyvenime.

Šiuo metu nėra vaistų nuo Krabbe ligos, ir dauguma kūdikių, sergančių šia liga, mirs nesulaukę 2 metų.

Krabbe liga taip pat žinoma šiais pavadinimais:

• galaktocerebrozidazės (GALC) trūkumas
• galaktocerebrozido beta-galaktozidazės trūkumas
• galaktozilceramidazės trūkumas
• galaktozilceramido lipidozė
• globoidinių ląstelių leukoencefalopatija
• Krabbe liga
• leukodistrofija, globoidinė ląstelė
• sfingolipidozė, Krabbe tipo

Kokie yra Krabbe ligos simptomai?

Krabbe ligos simptomai ir sunkumas skiriasi.

Apskritai, kuo anksčiau prasidės Krabbe ligos amžius, tuo greičiau liga progresuos. Žmonėms, kuriems vėliau gyvenime išsivysto Krabbe liga, gali pasireikšti ne tokie ryškūs simptomai nei kūdikiams, kurie serga šia liga.

Anksti prasidedanti Krabbe liga

Kūdikiai, sergantys šia liga, gali patirti:

• per didelis dirglumas
• sunku nuryti
• vėmimas
• nepaaiškinamų karščiavimų
• dalinis nesąmoningumas.

Jie taip pat gali būti itin jautrūs garsams ir todėl lengvai nustebinti.

Taip pat gali iškilti galūnių problemos, įskaitant spastinius apatinių galūnių susitraukimus ir traukulius. Kojos kartais standžiai ištiesiamos ties klubu ir keliu. Gali būti sulenktos kulkšnys, pirštai ir pirštai.

Taip pat gali atsirasti aklumas ir lėtas protinis bei fizinis vystymasis, taip pat periferinė neuropatija. Periferinė neuropatija yra būklė, kuriai būdinga:

• raumenų silpnumas
• skausmas
• nutirpimas
• paraudimas
• deginimo ar dilgčiojimo pojūčiai

Vėlai prasidedanti Krabbe liga

Vėlyvos Krabbe ligos pradžios simptomai vyresniems vaikams ir paaugliams yra šie:

• savanoriškų judėjimų kontrolės trūkumas
• progresuojantis regėjimo praradimas
• progresuojantis kojų raumenų standumas

Kas sukelia Krabbe ligą?

Krabbe ligą sukelia genetinė mutacija - nuolatinis DNR sekos pokytis, kuris sudaro tam tikrą geną. Mutacija veikia produktą, kurį koduoja genas.

Krabbe ligos geną galima rasti 14 chromosomoje. Kad liga išsivystytų, vaikas turi paveldėti nenormalų geną iš abiejų tėvų. Dėl nenormalaus geno trūksta svarbaus fermento, kurio reikia jūsų organizmui, vadinamo galaktozilceramidaze (GALC).

Tačiau pavėluotai atsiradę atvejai turi šiek tiek kitokią genų mutaciją.

GALC yra fermentas, skaidantis galaktozilceremido ir psichozino molekules smegenyse. Krabbe liga sergančių pacientų psichozino kiekis gali būti 100 kartų didesnis nei tų, kurie šia liga neserga.

Kam gresia Krabbe liga?

Krabbe liga yra labai reta. Juo serga maždaug 1 iš 100 000 JAV gyventojų ir dažniausiai jis pasireiškia skandinavų kilmės žmonėms. Vyrai serga taip dažnai, kaip moterys.

Vaikas turi vieną iš keturių galimybių paveldėti dvi defektinio geno kopijas ir taip išsivystyti sutrikimą, jei abu tėvai turi defektų geną.

Kaip diagnozuojama Krabbe liga?

Gydytojas atliks fizinį egzaminą, norėdamas ieškoti simptomų. Gydytojas paims kraujo ar odos audinių biopsijos mėginį ir nusiųs jį į laboratoriją analizei.

Laboratorija gali ištirti GALC fermento aktyvumą mėginyje. Jei GALC aktyvumas yra labai žemas, vaikas gali sirgti Krabbe liga. Diagnozei patvirtinti taip pat gali būti atliekami šie bandymai:

• Vaizdo nuskaitymas (MRT). Gydytojas gali naudoti smegenų MRT, norėdamas ieškoti anomalijų, kurios parodys difuzinę šios ligos vaikų demielinizaciją.
• Nervų laidumo tyrimai. Šie tyrimai matuoja greitį, kuriuo elektros impulsai siunčiami per nervų sistemą
• Akių tyrimas. Šio tyrimo metu ieškoma regos nervo pažeidimo požymių.
• Genetiniai tyrimai. Genetiniai tyrimai gali aptikti genetinį defektą, sukeliantį Krabbe ligą.
• Amniocentezė. Diagnozę taip pat galima nustatyti su amniocenteze prieš vaiko gimimą.

Kaip gydoma Krabbe liga?

Paliatyvioji ir palaikomoji priežiūra yra vieninteliai gydymo būdai daugeliu Krabbe ligos atvejų.

Tačiau pacientai, kuriems diagnozuojama prieš prasidedant simptomams arba vėliau, gali būti gydomi kraujodaros kamieninių ląstelių transplantacija (HSCT).

Persodinimas gali stabilizuoti ligos progresavimą ir pailginti gydomo asmens gyvenimą.

Kaulų čiulpų transplantacija ir kamieninių ląstelių terapija buvo taikoma nedaugeliui žmonių, sergančių šia liga. Genų terapija taip pat yra gydymas, naudojamas eksperimentiniuose tyrimuose.

Kokios yra Krabbe ligos komplikacijos?

Liga dažniausiai kelia grėsmę gyvybei. Kadangi tai kenkia žmogaus centrinei nervų sistemai, komplikacijos apima:

• apakimas
• kurtumas
• stiprus raumenų tonuso praradimas
• sunkus psichinis pablogėjimas
• kvėpavimo nepakankamumas ir mirtis

Kokia ilgalaikė Krabbe liga sergančių žmonių perspektyva?

Vidutiniškai kūdikiai, išsivystę Krabbe liga, mirs nesulaukę 2 metų. Vaikai, kuriems liga išsivystė vėliau, gyvens kiek ilgiau, tačiau paprastai mirs nuo 2 iki 7 metų po diagnozės.

Kaip galima išvengti Krabbe ligos?

Jei abu tėvai turi genetinį defektą, sukeliantį Krabbe ligą, yra 25 proc. Tikimybė, kad vaikas paveldės dvi defektinio geno kopijas ir todėl sirgs šia liga.

Vienintelis būdas išvengti rizikos yra jei vežėjai nusprendžia neturėti vaikų. Tėvai, atlikdami kraujo tyrimą, gali sužinoti, ar jie turi Krabbe ligos geną, ir tai yra gera idėja, ypač jei liga pasireiškia šeimoje.

Jei šeimoje yra Krabbe ligos istorija, prenataliniai tyrimai gali patikrinti vaisiaus būklę. Genetinės konsultacijos rekomenduojamos žmonėms, kurių šeimos istorija yra Krabbe liga, jei jie ketina turėti vaikų.