Difuzinė vidinė Pontine Glioma (DIPG)

Kas yra DIPG?

Difuzinė vidinė pontino glioma (DIPG) yra agresyvus vaikiško vėžio naviko tipas, susidarantis smegenų kamiene. Tai jūsų smegenų pagrindo sritis, jungianti smegenis su stuburu. Smegenų kamienas valdo daugumą pagrindinių jūsų funkcijų: regėjimą, klausą, kalbėjimą, vaikščiojimą, valgymą, kvėpavimą, širdies ritmą ir kt.

Gliomos yra navikai, išaugantys iš glijos ląstelių, randamų visoje nervų sistemoje. Jie supa ir palaiko nervines ląsteles, vadinamas neuronais.

DIPG sunku gydyti, jis dažniausiai išsivysto vaikams nuo 5 iki 9 metų. Tačiau DIPG gali pasireikšti bet kuriame amžiuje. Būklė yra reta. Apie 300 vaikų per metus JAV diagnozuojama DIPG.

Kaip jis vertinamas?

Kaip ir kiti vėžiniai susirgimai, DIPG skirstomas pagal navikų pobūdį. Mažo laipsnio naviko ląstelės (I ar II laipsnio) yra arčiausiai įprastų ląstelių. I laipsnio navikas laikomas pilocitiniu, o II laipsnio navikas - fibriliniu. Tai mažiausiai agresyvios navikų stadijos.

Aukščiausio laipsnio navikai (III ar IV laipsnio) yra agresyviausi navikai. III laipsnio navikas yra anaplastinis, o IV laipsnio glioma taip pat žinoma kaip daugiaformė glioblastoma. DIPG navikai auga įsiverždami į sveiką smegenų audinį.

Kadangi DIPG navikai yra tokioje jautrioje vietoje, dažnai nėra saugu paimti tyrimui nedidelį audinio mėginį - procedūrą, vadinamą biopsija. Kai jie padidėja ir juos lengviau biopsijoje, jie paprastai būna III ar IV laipsnio.

Kokie yra simptomai?

Kadangi navikas veikia kaukolės nervus, veide galima pastebėti kai kuriuos ankstyviausius DIPG požymius. Yra 12 kaukolės nervų, kurie valdo veido išraišką, regėjimą, kvapą, skonį, ašaras ir daugybę kitų funkcijų, susijusių su veido raumenimis ir jutimais.

Pradiniai DIPG simptomai yra vaiko veido raumenų pokyčiai, dažniausiai susiję su akimis ir vokais. Jūsų vaikui gali kilti sunkumų žiūrint į vieną pusę. Akių vokai gali nukristi, o jūsų vaikas negalės visiškai uždaryti abiejų vokų. Dvigubas matymas taip pat gali būti problema. Paprastai simptomai veikia abi akis, ne tik vieną.

DIPG navikai gali greitai augti, o tai reiškia, kad nauji simptomai gali pasirodyti be perspėjimo. Viena veido pusė gali nukristi. Jūsų vaikui gali staiga atsirasti klausos, kramtymo ir rijimo problemų. Simptomai gali išplisti iki galūnių, sukeldami rankų ir kojų silpnumą, apsunkindami stovėjimą ir vaikščiojimą.

Jei navikas sutrikdo stuburo skysčio tekėjimą aplink smegenis, o tai padidina slėgį kaukolės viduje (hidrocefalija), simptomai gali būti skausmingas galvos skausmas, taip pat pykinimas ir vėmimas.

Kas sukelia DIPG?

Tyrėjai vis dar sužino apie DIPG priežastis ir rizikos veiksnius. Jie nustatė porą genetinių mutacijų, susijusių su DIPG, tačiau norint geriau suprasti šios būklės kilmę, reikia atlikti daugiau tyrimų.

Kaip tai diagnozuota?

Be fizinio patikrinimo, jūsų gydytojas greičiausiai atliks kelis tyrimus, kurie padės patvirtinti diagnozę. Dviejų vaizdo tyrimų metu galima nustatyti smegenyse augančius navikus. Vienas iš jų yra kompiuterinė tomografija (KT), kita - magnetinio rezonanso tomografija (MRT).

KT tyrime naudojama speciali rentgeno spindulių technologija ir kompiuteriai tam tikros kūno dalies skerspjūvio vaizdams (dar vadinamiems griežinėliais) sukurti. KT nuskaitymas paprastai yra išsamesnis nei rentgeno nuotrauka.

MRT naudoja radijo bangas ir didelį magnetinį lauką, kad sukurtų kūno vidaus vaizdus. MRT padeda atskirti naviką nuo normalaus audinio ir patinimą, kuris gali būti susijęs su naviku.

Biopsija taip pat gali padėti nustatyti, ar navikas yra vėžinis, tačiau chirurgai negali saugiai atlikti šios procedūros daugeliui DIPG navikų.

Kaip tai traktuojama?

Spindulinė terapija yra pagrindinė terapija vaikams, kuriems naujai diagnozuotas DIPG vėžys. Paprastai jis skirtas vyresniems nei 3 metų vaikams. Gydymas apima didelės energijos rentgeno spindulius, kurie sunaikina vėžines ląsteles ir susitraukia navikus. Spinduliavimas vis dar yra tik laikinas gydymas ir nėra vertinamas kaip vaistas nuo DIPG.

Chemoterapija, kurios metu galingos cheminės medžiagos sunaikinamos vėžinėms ląstelėms, kartais naudojama kartu su radioterapija. Tačiau šis kombinuotas gydymas taip pat nėra nuolatinis gydymas.

Chirurgija naudojama retai, nes yra didelė rizika operuoti navikus, esančius taip arti mažo vaiko smegenų kamieno. Kai kuriais atvejais chirurginiu būdu pašalinama kuo daugiau naviko. Tačiau daugeliui vaikų chirurgija paprasčiausiai nėra gydymo būdas.

Du tyrimai parodė viliojančius rezultatus nustatant genetinę mutaciją, kurią būtų galima gydyti vaistais. Mokslininkai, dalyvavę Sent Džudo ir Vašingtono universiteto vaikų vėžio genomo projekte, nustatė, kad beveik 80 procentų DIPG navikų yra specifinė baltymo histono H3 geno mutacija. Eksperimentų su gyvūnais metu vaistai, vadinami PRC2 ir BET inhibitoriais, padėjo blokuoti histono H3 veiklą, užkirto kelią navikų augimui ir prailgino gyvenimą.

Antrasis tyrimas, kuriame buvo ištirtas fermento PRC2 vaidmuo, parodė, kad vaistas, vadinamas tazemetostatu (PRC2 inhibitorius), sumažino DIPG ląstelių augimą. Reikia daugiau tyrimų apie šiuos gydymo būdus, tačiau mokslininkai yra entuziastingi dėl galimybės nukreipti histoną H3 ar PRC2 ir pailginti jaunų vėžiu sergančių pacientų gyvenimą ir pagerinti jų gyvenimo kokybę.

Siekdami paremti perspektyvius tyrimus, 2017 m. Gruodžio mėn. Michaelo Mosierio nugalėjimo DIPG fondas ir „ChadTough“ fondas skyrė stipendijas moksliniams tyrimams ir stipendijas, kurių vertė viršijo 1 mln.

Kokia perspektyva?

DIPG diagnozė gali pakeisti gyvenimą. Šiuo metu ši būklė laikoma mirtina. Tačiau gydymo ieškojimas yra aktyvi tyrimų sritis visame pasaulyje, be to, šiuo metu atliekami klinikiniai tyrimai. Norėdami sužinoti daugiau apie vykstančius ar būsimus klinikinius tyrimus, apsilankykite https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03101813.

Mokslininkai stengiasi kuo daugiau sužinoti apie šią ligą tikėdamiesi išgauti ilgalaikį gydymą arba rasti būdų užkirsti kelią DIPG vystymuisi vaikams, turintiems su ja susijusių genetinių mutacijų.