Stuburo raumenų atrofija (SMA) yra genetinė būklė, silpninanti viso kūno raumenis. Tai apsunkina judėjimą, rijimą ir kai kuriais atvejais kvėpavimą.
SMA sukelia genų mutacija, kurią perduoda tėvai vaikams. Jei esate nėščia ir jūsų ar jūsų partnerio šeimoje yra SMA, gydytojas gali paskatinti jus apsvarstyti prenatalinį genetinį tyrimą.
Nėštumo metu atlikti genetiniai tyrimai gali kelti stresą. Jūsų gydytojas ir genetikos konsultantas gali padėti suprasti jūsų testavimo galimybes, kad galėtumėte priimti sau tinkamus sprendimus.
Kada turėtumėte apsvarstyti bandymą?
Jei esate nėščia, galite nuspręsti atlikti prenatalinį SMA tyrimą, jei:
- jūs ar jūsų partneris turi SMA šeimos istoriją
- jūs ar jūsų partneris yra žinomas SMA geno nešiotojas
- ankstyvieji nėštumo patikrinimo testai rodo, kad jūsų tikimybė susilaukti kūdikio, sergančio genetine liga, yra didesnė nei vidutiniškai
Sprendimas, ar atlikti genetinius tyrimus, yra asmeninis. Galite nuspręsti neatlikti genetinių tyrimų, net jei jūsų šeimoje veikia SMA.
Kokio tipo testai naudojami?
Jei nuspręsite atlikti SMA prenatalinius genetinius tyrimus, tyrimo tipas priklausys nuo jūsų nėštumo stadijos.
Choriono gaurelio mėginių ėmimas (CVS) yra testas, atliekamas nuo 10 iki 13 nėštumo savaitės. Jei atliksite šį tyrimą, iš jūsų placentos bus paimtas DNR mėginys. Placenta yra organas, kuris būna tik nėštumo metu ir aprūpina vaisių maistinėmis medžiagomis.
Amniocentezė yra testas, atliekamas nuo 14 iki 20 nėštumo savaitės. Jei atliksite šį tyrimą, DNR mėginys bus surenkamas iš vaisiaus vandenų, esančių jūsų gimdoje. Vaisiaus vandenys yra skystis, kuris supa vaisių.
Surinkus DNR mėginį, jis bus ištirtas laboratorijoje, kad sužinotų, ar vaisius turi SMA geną. Kadangi CVS nėštumo metu atliekamas anksčiau, rezultatus gausite ankstesniame nėštumo etape.
Jei tyrimo rezultatai rodo, kad jūsų vaikas gali turėti SMA poveikį, jūsų gydytojas gali padėti suprasti jūsų galimybes judėti pirmyn. Kai kurie žmonės nusprendžia tęsti nėštumą ir ištirti gydymo galimybes, kiti gali nutraukti nėštumą.
Kaip atliekami testai?
Jei nuspręsite atlikti CVS, gydytojas gali naudoti vieną iš dviejų būdų.
Pirmasis metodas yra žinomas kaip transabdominalinis CVS. Taikydamas šį metodą, sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas įdeda į jūsų pilvą ploną adatą, kad surinktų mėginį iš placentos tyrimui. Norėdami sumažinti diskomfortą, jie gali naudoti vietinį anestetiką.
Kitas variantas yra transcervikinis CVS. Šiuo požiūriu sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas per makštį ir gimdos kaklelį uždeda ploną vamzdelį, kad pasiektų jūsų placentą. Jie mėgintuvėliu ima nedidelį mėginį iš placentos tyrimams.
Jei nuspręsite atlikti tyrimus atliekant amniocentezę, sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas per pilvą įkiš ilgą ploną adatą į vaisiaus vaisiaus maišelį. Šia adata jie ims amniono skysčio mėginį.
Tiek CVS, tiek amniocentezės metu ultragarso vaizdai naudojami visos procedūros metu, siekiant užtikrinti, kad tai būtų daroma saugiai ir tiksliai.
Ar rizikuojama atlikti šiuos tyrimus?
Bet kurio iš šių invazinių prenatalinių SMA testų atlikimas gali padidinti persileidimo riziką. Su CVS yra 1 iš 100 persileidimo tikimybė. Atliekant amniocentezę, persileidimo rizika yra mažesnė nei 1 iš 200.
Paprastai procedūros metu ir kelias valandas po jos būna šiek tiek mėšlungis ar diskomfortas. Galbūt norėsite, kad kas nors ateitų su jumis ir parvežtų jus namo po procedūros.
Jūsų sveikatos priežiūros komanda gali padėti jums nuspręsti, ar testavimo rizika yra didesnė už galimą naudą.
SMA genetika
SMA yra recesyvinis genetinis sutrikimas. Tai reiškia, kad būklė pasireiškia tik vaikams, turintiems dvi paveikto geno kopijas. SMN1 genas koduoja SMN baltymą. Jei abiejų šio geno kopijų trūkumai, vaikas turės SMA. Jei defektų tik viena kopija, vaikas bus nešiotojas, tačiau būklė neišvystys.
SMN2 genas taip pat koduoja kai kuriuos SMN baltymus, bet ne tiek šio baltymo, kiek reikia organizmui. Žmonės turi daugiau nei vieną SMN2 geną, tačiau ne visi turi vienodą egzempliorių skaičių. Daugiau sveikų kopijų SMN2 genas koreliuoja su mažiau sunkia SMA, o mažiau kopijų koreliuoja su sunkesne SMA.
Beveik visais atvejais vaikai, sergantys SMA, paveldėjo paveikto geno kopijas iš abiejų tėvų. Labai retais atvejais vaikai, turintys SMA, paveldėjo vieną paveikto geno kopiją, o kitoje - savaiminė mutacija.
Tai reiškia, kad jei tik vienas iš tėvų turi SMA geną, jų vaikas taip pat gali turėti geną, tačiau yra labai maža tikimybė, kad jų vaikas sukurs SMA.
Jei abu partneriai turi paveiktą geną, yra:
- 25 procentų tikimybė, kad abu nėštumo metu perduos geną
- 50 procentų tikimybė, kad tik vienas iš jų nėštumo metu perduos geną
- 25 proc. Tikimybė, kad nė vienas iš jų nėštumo metu neperduos geno
Jei jūs ir jūsų partneris turite SMA geną, genetinis patarėjas gali padėti suprasti jūsų galimybes jį perduoti.
SMA rūšys ir gydymo galimybės
SMA klasifikuojama pagal simptomų atsiradimo amžių ir sunkumą.
SMA tipas 0
Tai ankstyviausias ir sunkiausias SMA tipas. Jis taip pat kartais vadinamas prenataliniu SMA.
Šio tipo SMA nėštumo metu pastebimas sumažėjęs vaisiaus judėjimas. Kūdikiams, gimusiems su 0 tipo SMA, būdingas stiprus raumenų silpnumas ir sunku kvėpuoti.
Kūdikiai, turintys tokio tipo SMA, paprastai negyvena po 6 mėnesių amžiaus.
1 tipo SMA
Tai yra labiausiai paplitęs SMA tipas, sakoma JAV Nacionalinės medicinos bibliotekos „Genetic Home Reference“. Tai taip pat žinoma kaip Werdnigo-Hoffmanno liga.
Kūdikiams, kuriems gimė 1 tipo SMA, simptomai paprastai pasireiškia iki 6 mėnesių amžiaus. Simptomai yra stiprus raumenų silpnumas, o daugeliu atvejų - kvėpavimas ir rijimas.
2 tipo SMA
Šio tipo SMA paprastai diagnozuojama nuo 6 mėnesių iki 2 metų amžiaus.
2 tipo SMA vaikai gali mokėti sėdėti, bet nevaikščioti.
3 tipo SMA
Ši SMA forma paprastai diagnozuojama nuo 3 iki 18 metų amžiaus.
Kai kurie vaikai, turintys tokio tipo SMA, iš tiesų mokosi vaikščioti, tačiau jiems progresuojant gali prireikti vežimėlio.
SMA 4 tipas
Šis SMA tipas nėra labai paplitęs.
Tai sukelia švelnesnius simptomus, kurie paprastai nepasireiškia iki pilnametystės. Dažni simptomai yra drebulys ir raumenų silpnumas.
Žmonės, turintys tokio tipo SMA, dažnai būna mobilūs daugelį metų.
Gydymo galimybės
Visų tipų SMA gydymas paprastai apima daugiadisciplininį požiūrį su sveikatos priežiūros specialistais, kurie turi specialius mokymus. Kūdikių, sergančių SMA, gydymas gali apimti palaikomąją terapiją, padedančią kvėpuoti, maitintis ir kitus poreikius.
Maisto ir vaistų administracija (FDA) taip pat neseniai patvirtino dvi tikslines terapijas SMA gydyti:
- Nusinersen (Spinraza) yra patvirtintas vaikams ir suaugusiems, sergantiems SMA. Klinikinių tyrimų metu jis buvo naudojamas jaunesniems kaip 8 dienų kūdikiams.
- Onasemnogenas abeparvovec-xioi (Zolgensma) yra genų terapija, kuri yra patvirtinta kūdikiams, sergantiems SMA iki 2 metų.
Šie gydymo būdai yra nauji ir tyrimai vyksta, tačiau jie gali pakeisti ilgalaikę SMA turinčių žmonių perspektyvą.
Sprendimas, ar atlikti prenatalinius tyrimus
Sprendimas dėl prenatalinio SMA testavimo yra asmeninis, o kai kuriems tai gali būti sunku. Galite pasirinkti neatlikti bandymų, jei tai jums labiau patinka.
Tai gali padėti susitikti su genetikos patarėju, kai dirbate priimdami sprendimą dėl testavimo proceso. Genetinis patarėjas yra genetinių ligų rizikos ir tyrimų ekspertas.
Taip pat gali būti naudinga kalbėtis su psichinės sveikatos patarėju, kuris šiuo metu gali suteikti jums ir jūsų šeimai paramą.
Išsinešimas
Jei jūsų ar jūsų partnerio šeimoje yra SMA anamnezė arba esate žinomas SMA geno nešėjas, galite apsvarstyti galimybę atlikti prenatalinius tyrimus.
Tai gali būti emocinis procesas. Genetikos konsultantas ir kiti sveikatos priežiūros specialistai gali padėti sužinoti apie jūsų galimybes ir priimti sprendimus, kurie jums labiausiai tinka.
