Jei ieškote informacijos apie neinvazinius prenatalinius tyrimus (NIPT), greičiausiai esate pirmąjį nėštumo trimestrą. Pirma, sveikinu! Giliai įkvėpkite ir įvertinkite, kiek toli jau pasiekėte.
Nors šis laikas teikia ir džiaugsmo, ir jaudulio, žinome, kad šios ankstyvos dienos taip pat gali sukelti nervingumą, kai jūsų OB-GYN ar akušerė pradeda diskutuoti apie genetinius tyrimus. Staiga tai tampa realu kiekvienai meškos mamai, kuri turi pasirinkti, ar tikrinti, ar ne, kas gali paveikti jos pradedantį jauniklį.
Mes suprantame, kad šie jūsų kelionės į tėvystę sprendimai gali būti sunkūs. Tačiau vienas būdas jaustis labiau pasitikintis savimi yra būti gerai informuotam. Mes padėsime jums naršyti, kas yra NIPT atrankos testas, taip pat tai, ką jis gali (ir ko negali) jums pasakyti, todėl jausitės labiau įgalioti pasirinkti geriausią pasirinkimą.
NIPT ekrano paaiškinimas
NIPT prenatalinis testas kartais vadinamas neinvaziniu prenataliniu ekranu (NIPS). Iki 10 nėštumo savaičių jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali pakalbėti su jumis apie šį pasirenkamąjį testą kaip galimybę padėti nustatyti, ar jūsų kūdikiui gresia genetiniai sutrikimai, pavyzdžiui, chromosomų sutrikimai.
Dažniausiai testas nustato tokių sutrikimų riziką kaip Dauno sindromas (21 trisomija), Edwardso sindromas (18 trisomija) ir Patau sindromas (13 trisomija), taip pat būklės, kurias sukelia trūkstamos arba papildomos X ir Y chromosomos.
Kraujo tyrimas apžiūri mažus be ląstelių DNR (cfDNR) gabalėlius iš placentos, kurių yra nėščios moters kraujyje. cfDNR susidaro, kai šios ląstelės žūva ir suskaidomos, išleidžiant tam tikrą DNR į kraują.
Svarbu žinoti, kad NIPT yra a atranka testas - ne diagnostinis testas. Tai reiškia, kad jis negali tiksliai diagnozuoti genetinės būklės. Tačiau jis gali numatyti, ar rizika genetinės būklės yra didelis arba žemas.
Teigiama, kad cfDNA taip pat turi atsakymą į didelį klausimą: ar nešiojate berniuką, ar mergaitę. Taip, šis prenatalinis testas gali atskleisti jūsų kūdikio lytį per pirmąjį trimestrą - anksčiau nei bet koks ultragarsas!
Kaip daroma NIPT
NIPT atliekamas atliekant paprastą motinos kraujo paėmimą, todėl jis nekelia jokios rizikos nei jums, nei jūsų kūdikiui. Kai jūsų kraujas bus paimtas, jis bus nusiųstas į specialią laboratoriją, kurios specialistai analizuos rezultatus.
Rezultatai bus išsiųsti į OB-GYN ar akušerės kabinetą per 8–14 dienų. Kiekviename biure gali būti taikoma skirtinga rezultatų pateikimo politika, tačiau kažkas iš jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo darbuotojų greičiausiai jums paskambins ir patars.
Jei jūsų kūdikio lytis yra didelė staigmena (net ir jums) iki jų „gimtadienio“, priminkite savo medicinos paslaugų teikėjams, kad jos išliktų tai išsami jūsų NIPT rezultatų informacija.
Kas turėtų atlikti NIPT prenatalinį testą
Nors neprivaloma, NIPT paprastai siūloma moterims, remiantis jos OB-GYN ar akušerės rekomendacijomis ir protokolais. Tačiau yra keletas rizikos veiksnių, kurie gali paskatinti jūsų paslaugų teikėjus griežčiau rekomenduoti.
Pagal šią 2013 m. NIPT apžvalgą kai kurie iš šių rizikos veiksnių yra šie:
- motinos amžius 35 m. ir vyresnis gimdymo metu
- asmeninė ar šeimos istorija apie nėštumą su chromosomų anomalija
- motinos ar tėvo chromosomų anomalija
NIPT atrankos sprendimas yra labai asmeniškas sprendimas, todėl galite skirti pakankamai laiko, kad nustatytumėte, kas jums geriausia. Jei jums sunku, apsvarstykite galimybę pasikalbėti su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju ar genetikos konsultantu, kuris gali padėti išspręsti jūsų problemas ir geriau jus informuoti.
Suprasti, ką reiškia NIPT testo rezultatai
NIPT matuoja vaisiaus cfDNR motinos kraujyje, gaunamą iš placentos. Tai vadinama vaisiaus dalimi. Norint gauti kuo tikslesnius bandymų rezultatus, vaisiaus dalis turi būti didesnė nei 4 proc. Paprastai tai atsitinka apie 10-ąją nėštumo savaitę, todėl po šio laiko rekomenduojama atlikti tyrimą.
Yra keli vaisiaus cfDNR analizės būdai. Dažniausias būdas yra nustatyti tiek motinos, tiek vaisiaus cfDNR kiekį. Tyrimo metu bus nagrinėjamos konkrečios chromosomos, siekiant nustatyti, ar kiekvienos iš šių chromosomų cfDNR procentinė dalis laikoma „normalia“.
Jei jis patenka į standartinį diapazoną, rezultatas bus „neigiamas“. Tai reiškia, kad vaisius turi a sumažėjo genetinių sąlygų rizika, kurią sukelia atitinkamos chromosomos.
Jei cfDNR yra daugiau nei standartinis diapazonas, tai gali sukelti „teigiamą“ rezultatą, o tai reiškia, kad vaisius gali turėti padidėjo genetinės būklės rizika. Tačiau prašau tai nuraminti: NIPT nėra 100 proc. Teigiamiems rezultatams atlikti reikia papildomų tyrimų, kad būtų patvirtinti visi teigiami vaisiaus chromosomų sutrikimai ar su jais susiję sutrikimai.
Taip pat turime paminėti, kad yra ir a labai maža rizika gauti klaidingai neigiamą NIPT rezultatą. Tokiu atveju kūdikis gali gimti su genetine anomalija, kuri nebuvo nustatyta per NIPT ar atliekant papildomas patikras nėštumo metu.
Kiek tikslus yra NIPT?
Pagal šį 2016 m. Tyrimą NIPT yra labai didelis jautrumas (tikras teigiamas rodiklis) ir specifiškumas (tikras neigiamas rodiklis) Dauno sindromui. Kitoms ligoms, tokioms kaip Edvardso ir Patau sindromas, jautrumas yra šiek tiek mažesnis, bet vis tiek stiprus.
Tačiau svarbu pakartoti, kad testas nėra tikslus ar diagnostinis.
Šis 2015 m. Paskelbtas straipsnis dokumentuoja keletą klaidingai teigiamų ir klaidingai neigiamų rezultatų paaiškinimų, tokių kaip žemas vaisiaus cfDNR kiekis vaisiuje, nykstantis dvynis, motinos chromosomų anomalija ir kitos genetinės anomalijos, atsirandančios vaisiuje.
Šiame 2016 m. Klaidingai neigiamų NIPT rezultatų tyrime buvo nustatyta, kad kiekvienam iš 426 mėginių žmonių, kuriems būdinga didelė chromosomų anomalijų rizika, trisomija 18 (Edwardso sindromas) arba trisomija 21 (Dauno sindromas) nėra diagnozuota dėl specifinių biologinių skirtumų pačioje chromosomoje.
Taip pat gali būti klaidingai teigiamų NIPT atrankos rezultatų. Jei jūsų teigiamas NIPT rezultatas, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas greičiausiai užsakys papildomus diagnostinius tyrimus. Kai kuriais atvejais šie diagnostiniai tyrimai atskleidžia, kad kūdikis vis dėlto neturi chromosomų anomalijų.
Papildomi genetiniai tyrimai
Jei jūsų NIPT atrankos testai bus teigiami, jūsų OB-GYN ar akušerė gali rekomenduoti papildomus diagnostinius genetinius tyrimus, kaip nurodyta šiame 2013 m. Kai kurie iš šių tyrimų yra labiau invaziniai, įskaitant prenatalinio chorioninio gaurelio mėginių ėmimą (CVS) ir amniocentezę.
CVS testas paima nedidelį ląstelių mėginį iš placentos, o amniocentezė - vaisiaus vandenų mėginį. Abu tyrimai gali nustatyti, ar vaisiui nėra chromosomų anomalijų, su didesniu diagnostiniu tikrumu.
Šie du tyrimai gali sukelti nedidelę persileidimo riziką, todėl jie rekomenduojami pasirinktinai ir atsargiai, remiantis bendru jūsų ir jūsų medicinos komandos sprendimu.
Be to, yra papildomų neinvazinių atrankų, kurios gali būti siūlomos, įskaitant pirmojo trimestro rizikos vertinimą, paprastai atliekamą 11–14 savaičių, keturvietės atrankos - 15–20 savaičių ir 18–22 savaičių vaisiaus struktūros tyrimą, atliktą ultragarsu. .
Išsinešimas
NIPT prenatalinis testas yra patikima pasirenkamoji atrankos priemonė, naudojama įvertinti vaisiaus chromosomų anomalijos, tokios kaip Dauno sindromas, genetinę riziką per pirmąjį nėštumo trimestrą.
Dažniausiai griežčiau siūloma, kai besilaukianti motina turi šių genetinių sutrikimų rizikos veiksnių. Nors testas nėra diagnostinis, tai gali būti informatyvus žingsnis siekiant daugiau sužinoti apie jūsų kūdikio sveikatą ir seksą!
Galų gale, NIPT yra jūsų pasirinkimas, ir jis gali turėti emocinį poveikį tiems, kurie svarsto testą. Jei turite klausimų ar rūpesčių dėl NIPT ekrano, pasitarkite su savo patikima OB-GYN ar akušere, kad gautumėte patarimų ir palaikymą.
