Paveldima angioneurozinė edema (HAE) yra reta būklė, kurią sukelia genetinės mutacijos, kurias gali perduoti vienas iš tėvų vaikui. Tai veikia imuninę sistemą ir sukelia minkštųjų audinių patinimų epizodus.
Jei jūs ar jūsų partneris turi HAE, gali būti, kad bet kuris jūsų turimas biologinis vaikas taip pat gali išsivystyti.
Skaitykite toliau, kad rastumėte patarimų, kaip naršyti HAE kaip šeimą.
Ar mano vaikui atsiras HAE?
HAE remiasi autosominiu dominuojančiu paveldėjimo modeliu.
Tai reiškia, kad ligai išsivystyti vaikas turi paveldėti tik vieną paveikto geno kopiją.
Jei jūs arba jūsų partneris turi HAE, yra 50 proc. Tikimybė, kad jūsų vaikas paveldės paveiktą geną ir išsivys būklę.
HAE simptomai gali išsivystyti bet kuriame amžiuje, tačiau dažniausiai jie pasireiškia vaikystėje ar paauglystėje.
HAE priepuolio metu patinimas atsiranda skirtingose kūno vietose. Dažni HAE simptomai yra:
- odos patinimas, kuris prasideda dilgčiojimu ir palaipsniui tampa vis skausmingesnis
- pilvo patinimas, kuris gali sukelti stiprų skrandžio skausmą, pykinimą ir dehidraciją
- gerklės patinimas, dėl kurio gali pasunkėti rijimas ir kvėpavimas
HAE priepuolis yra neatidėliotina medicinos pagalba, kurią reikia nedelsiant gydyti. Gerklės patinimas gali būti pavojingas gyvybei. Jei jums ar jūsų vaikui pasireiškia šis simptomas, paskambinkite 911 arba savo vietinėms pagalbos tarnyboms.
Ar mano vaikui turėtų būti atliktas HAE tyrimas?
Jei jūs ar jūsų partneris turi HAE, jums gali būti naudinga susitikti su genetikos patarėju.
Genetinis patarėjas gali padėti sužinoti daugiau apie:
- kaip sąlyga gali būti perduota iš tėvų vaikui
- genetinės analizės galimą naudą ir riziką jūsų vaikui
- strategijos, skirtos patikrinti jūsų vaiką dėl HAE, įskaitant kraujo tyrimus tam tikrų baltymų kiekiui organizme patikrinti
Genetikos konsultantas taip pat gali pasidalinti patarimais ir patarimais, kaip kalbėti su jūsų vaiku ir kitais šeimos nariais apie HAE.
Jei nuspręsite atlikti įprastus kraujo tyrimus, kad patikrintumėte vaiko HAE žymenis, gydytojas ar genetikos patarėjas gali patarti palaukti, kol jūsų vaikui sukaks mažiausiai 1 metai. Tam tikri testai gali būti netikslūs anksčiau.
Genetiniai HAE tyrimai gali būti atliekami bet kuriame amžiuje, įskaitant vaikus iki 1 metų. Genetinis konsultantas gali padėti pasverti galimus genetinių tyrimų privalumus ir trūkumus.
Kaip galiu pasikalbėti su savo vaiku apie HAE?
Kalbėjimas su vaiku apie HAE gali padėti jam išsiugdyti svarbius įveikos įgūdžius, taip pat šeimos palaikymo ir pasitikėjimo jausmą.
Jei jie paveldėjo paveiktą geną ir išsivystė būklė, kalbėjimasis su vaiku gali geriau paruošti jį simptomų epizodui.
Tai taip pat gali padėti jiems jaustis mažiau sumišusiems ar mažiau bijantiems, jei pamatys, kad kitas jūsų šeimos narys patiria simptomų priepuolį.
Mokydami vaiką apie HAE, įskaitant HAE simptomus ir kada sulaukti pagalbos, pabandykite vartoti pagal amžių tinkamus terminus.
Pavyzdžiui, mažiems vaikams gali būti lengviau suprasti tokius žodžius kaip „papūstos lūpos“ ir „skaudantis pilvukas“ nei „patinimas“ ir „pykinimas“.
Kaip galėčiau padėti savo vaikui jaustis palaikomam?
Atviras bendravimas yra svarbus, kad jūsų vaikas galėtų jaustis saugus ir palaikomas, kai jūsų šeima orientuojasi gyvenime naudodama HAE.
Pabandykite paskatinti savo vaiką:
- pasidalykite visais klausimais, kurie jiems gali kilti apie HAE
- praneškite jums ar kitam patikimam suaugusiajam, jei jie jaučiasi sutrikę ar nusiminę, kaip ši būklė veikia juos ar kitus šeimos narius
- pasakykite suaugusiajam, jei mano, kad jiems gali pasireikšti simptomai
Kartais jūsų vaikas gali norėti tik laiko ar vietos savo mintims ir emocijoms apdoroti. Praneškite jiems, kad mylite juos ir esate čia dėl jų, kai jie nori pagalbos.
Taip pat svarbu pranešti savo vaikui, kad HAE galima gydyti. Jei jiems pasireiškia būklė, padėkite jiems išsiugdyti įgūdžius, reikalingus jai valdyti dalyvaujant veikloje mokykloje, su draugais ir namuose.
Taikant visus šiandien galimus gydymo būdus, HAE nereikia sulaikyti jūsų vaiko nuo svajonių siekimo ir įgyvendinimo.
Kur galėčiau rasti daugiau informacijos ir palaikymo?
Jei jūsų vaikas ieško informacijos ar pagalbos, kurios negalite suteikti patys, apsvarstykite galimybę kreiptis į gydytoją ar kitus sveikatos priežiūros komandos narius.
Jūsų gydytojas ar kiti sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gali padėti atsakyti į jūsų klausimus, padėti jums rasti patikimus informacijos šaltinius ir parengti planą, kaip patikrinti ar gydyti vaiką dėl HAE.
Jūsų sveikatos priežiūros komandos nariai taip pat gali nukreipti jus ar jūsų vaiką į pagalbos pacientams grupę, patarėją ar kitus jūsų bendruomenės šaltinius.
Jei norite rasti informacijos ir išteklių internete, apsvarstykite galimybę apsilankyti:
- Genetinių ir retų ligų informacijos centras
- Genetinio namo nuoroda
- Nacionalinė retų ligų organizacija
- JAV paveldima angioneurozinės edemos asociacija
- HAE International
Išsinešimas
Jei jūs ar jūsų partneris turi HAE, gydytojas ar genetikos patarėjas gali padėti įvertinti tikimybę susilaukti vaiko, kuriam išsivysto liga.
Gydytojas ar genetikos patarėjas taip pat gali padėti jums sužinoti apie genetinius tyrimus, atrankos testus ir kitas strategijas, skirtas stebėti, ar jūsų vaikui nėra HAE požymių.
Norint padėti vaikui susidoroti su HAE poveikiu jiems ar jūsų šeimai, svarbu kalbėti su juo apie būseną nuo jauno amžiaus. Paraginkite juos užduoti klausimus, pasidalinti savo jausmais ir kreiptis pagalbos, kai to reikia.
