Stuburo raumenų atrofija (SMA) yra reta genetinė liga, palaipsniui veikianti motorinius neuronus stubure ir smegenų kamiene. Tai sukelia savanoriškų raumenų silpnumą, kuris, be kita ko, gali paveikti kalbėjimą, valgymą, vaikščiojimą ir kvėpavimą.
SMA paprastai diagnozuojama atliekant genetinius tyrimus ar naujagimių patikras kūdikiams ir vaikams. Kaip pažymėta 2019 m. Amerikos pediatrijos akademijos straipsnyje, tai yra dažniausia paveldima vaikų mirtingumo priežastis.
Yra keturi SMA tipai: 1 tipas, 2 tipas, 3 tipas ir 4 tipas.
Raumenų distrofijos asociacijos duomenimis, vaikai, kuriems pasireiškia simptomai gimstant ar kūdikystėje, dažnai turi 1 tipo SMA, o tai žymiai veikia motorinę funkciją. Kuo anksčiau prasideda simptomai, tuo didesnis poveikis, labiausiai paveikus 1 tipą.
Tačiau 2019 m. Gegužės mėn. Patvirtinta nauja novatoriška genų terapija jaunesnių nei 2 metų vaikų gydymui teikia vilties šeimoms, nukentėjusioms nuo SMA.
Kas yra vienos dozės genų pakaitinė terapija stuburo raumenų atrofijai?
Onasemnogenas abeparvovec-xioi (prekės pavadinimas Zolgensma) yra pirmoji genų terapija, patvirtinta gydyti SMA sergančius vaikus.
2019 m. Gegužės mėn. Maisto ir vaistų administracija (FDA) patvirtino vienos dozės intraveninę terapiją „Zolgensma“, nukreiptą į SMA priežastis.
Tiksliau, Zolgensma skirtas 2 metų ir jaunesniems vaikams be silpnosios stadijos.
Vienkartinės dozės genų terapija atliekama kaip vienkartinė infuzija į veną naudojant IV. Procedūra trunka kelias valandas, infuzija vyksta 60 minučių.
Užbaigus infuziją, sveikatos priežiūros komanda stebės jūsų vaiką 2 valandas. Tiek infuzijos metu, tiek po jos bus stebimi jūsų vaiko gyvybiniai procesai. Tolesni paskyrimai, įskaitant laboratorinius tyrimus, reikalingi iki 1 metų.
Kaip tai veikia?
SMA veikia motorines nervines ląsteles nugaros smegenyse. Šią ligą sukelia paveldima yda SMN1 genas. Dėl to vaikams kyla problemų dėl galvos pakėlimo, kvėpavimo ir rijimo.
Mutacijos, kurias sukelia SMN1 genai yra klasifikuojami pagal pradžios amžių ir sunkumą, o dažniausiai ir sunkiausia yra kūdikių SMA. Deja, daugelis 1 tipo SMA paveiktų vaikų neišgyvena ankstyvoje vaikystėje.
Vienkartinė Zolgensma dozė nukreipta į genetinę SMA priežastį ir pakeičia trūkstamo ar nedirbančio žmogaus funkciją. SMN1 genas su nauja, veikiančia žmogaus SMN geno kopija. Tai padeda motoriniams neuronams tinkamai veikti.
Svarbu pažymėti, kad Zolgensma nekeičia ir netampa vaiko DNR dalimi.
Tyrėjai nurodo, kad kuo anksčiau vaikai gauna stuburo raumenų atrofijos genų terapiją, tuo geresni rezultatai. Vaikai, kuriems vieną kartą į veną leidžiama Zolgensma, gali pastebėti raumenų judėjimo ir funkcijos pagerėjimą.
Klinikiniai tyrimai taip pat rodo sumažėjusį kvėpavimo palaikymo poreikį ir išgyvenamumo pagerėjimą. Bandymai nebuvo sutelkti į vaikus su pažengusia SMA.
Ar tai saugu?
FDA praneša, kad „Zolgensma“ saugumas pagrįstas vykstančiais ir baigtais klinikiniais tyrimais, iš viso tiriant 36 vaikus, sergančius kūdikių SMA.
Remiantis duomenimis, dažniausias Zolgensma šalutinis poveikis yra padidėjęs kepenų fermentų kiekis ir vėmimas.
Vaikams, kuriems jau yra kepenų funkcijos sutrikimas, padidėja sunkių kepenų pažeidimų rizika, jei jie gydomi Zolgensma. Dėl šios priežasties, remiantis „Novartis“ saugumo informacija, prieš gydymą reikia įvertinti kepenų funkciją ir stebėti ją mažiausiai 3 mėnesius po gydymo.
Nuodugnus patikrinimas ir kruopštus po genų perkėlimo valdymas yra labai svarbus pakaitinės terapijos su onasemnogeno abeparvovec-xioi saugumu ir veiksmingumu.
Rezultatai
Ekspertai tikisi ateities dėl SMA genų terapijos.
Pagal žurnale „Pediatrics“ paskelbtą 2020 m. Tyrimą, pirmųjų 21 vaiko (nuo 1 iki 23 mėnesių), gydytų Ohajuje, saugumas ir ankstyvi rezultatai rodo, kad 6 mėnesių ir jaunesni vaikai gerai toleravo genų perdavimą.
Tačiau vyresniems vaikams padidėjo aspartato aminotransferazės, alanino aminotransferazės ir γ-glutamiltranspeptidazės kiekiai, kuriems reikėjo didesnės prednizolono dozės.
Apskritai mokslininkai mano, kad tyrimo rezultatai yra daug žadantys. Tiksliau, jie praneša, kad simptominiai pacientai patyrė motorinių funkcinių funkcinių pokyčių - tiek subjektyvių, tiek objektyvių.
Be to, mokslininkai taip pat praneša, kad penki vaikai, gydyti prieš simptomų atsiradimą, nesukėlė silpnumo požymių, būdingų SMA.
Reikia atkreipti dėmesį į didelę vaisto kainą. Be to, Zolgensma pacientams, sergantiems pažengusia SMA, nebuvo įvertinta.
Vis dar vykdomi klinikiniai tyrimai, kuriuose tiriamas Zolgensma veiksmingumas ir saugumas įvairiems pacientams, atstovaujantiems skirtingo amžiaus ir SMA tipams.
Kiti SMA gydymo būdai
Atsižvelgiant į neseniai patvirtintą „Zolgensma“ naudojimą ir dideles išlaidas, reikia tęsti tyrimus. Šiuo metu leidimas naudoti taip pat yra ribojamas tiems, kurie nėra jaunesni nei 2 metų.
Kiti FDA patvirtinti gydymo metodai, šiuo metu naudojami SMA gydyti, yra Spinraza ir Evrysdi.
„Spinraza“ yra patvirtintas bet kokio amžiaus ir tipo SMA. Tai intratekalinė injekcija, tai reiškia, kad ji suleista į stuburo skystį ir turi būti skiriama sveikatos priežiūros specialisto. Dozavimas apima keturias injekcijas per pirmuosius 2 mėnesius, o po to - palaikomąsias dozes kas 4 mėnesius.
Evrysdi yra patvirtintas tiems 2 mėnesių ir vyresniems asmenims. Tai kasdien geriami vaistai, vartojami namuose.
Yra ir kitų gydymo būdų, kurie vis dar tiriami.
Atimti
Stuburo raumenų atrofija yra reta, bet rimta genetinė liga, pažeidžianti periferinę nervų sistemą, centrinę nervų sistemą ir savanorišką raumenų judėjimą. Vaikai, turintys 1 tipo SMA, patiria didesnę įtaką motorinei funkcijai.
Vykdomų klinikinių tyrimų rezultatai rodo daug žadančius pagerinti SMA paveiktų žmonių gyvenimo kokybę dėl pakaitinės genų terapijos.
Norėdami gauti daugiau informacijos apie vienos dozės genų pakaitinę terapiją dėl stuburo raumenų atrofijos, kreipkitės į gydytoją.
