Homozigotinis apibrėžimas
Apskritai žmonės turi tuos pačius genus. Yra daugybė genų. Tai kontroliuoja mūsų fizines savybes ir sveikatą.
Kiekviena variacija vadinama aleliu. Jūs paveldite du kiekvieno geno alelius. Vienas ateina iš tavo biologinės motinos ir vienas iš tavo biologinio tėvo.
Jei aleliai yra identiški, jūs esate homozigotas tam specifiniam genui. Pavyzdžiui, tai gali reikšti, kad turite du geno, sukeliančio rudas akis, alelius.
Vieni aleliai yra dominuojantys, kiti - recesyviniai. Dominuojantis alelis yra išreikštas stipriau, todėl jis maskuoja recesyvinį alelį. Tačiau homozigotiniame genotipe ši sąveika nevyksta. Arba turite du dominuojančius alelius (dominuojantys homozigotiniai) arba du recesyvinius alelius (homozigotiniai recesyviniai).
Skaitykite toliau, kad sužinotumėte apie homozigotinį genotipą, pavyzdžius ir ligų riziką.
Skirtumas tarp homozigotų ir heterozigotų
Terminas „heterozigotas“ taip pat reiškia alelių porą. Skirtingai nuo homozigotų, heterozigotai reiškia, kad turite du skirtingi aleliai. Iš kiekvieno iš tėvų paveldėjote skirtingą versiją.
Heterozigotiniame genotipe dominuojantis alelis atmeta recesyvinį. Todėl bus išreikšta dominuojanti savybė. Recesyvinis bruožas nebus rodomas, bet jūs vis tiek esate vežėjas. Tai reiškia, kad galite tai perduoti savo vaikams.
Tai priešinga homozigotiškumui, kai išreiškiamas derančių alelių - dominuojančių ar recesyvinių - bruožas.
Homozigotiniai pavyzdžiai
Homozigotinis genotipas gali pasireikšti įvairiai:
Akių spalva
Rudas akių spalvos alelis yra dominuojantis virš mėlynos akies alelio. Akys gali būti rudos, nesvarbu, ar esate homozigotas (du aleliai - rudoms akims), ar heterozigotai (vienas - rudoms, kitas - mėlynoms).
Tai skiriasi nuo mėlynųjų akių alelio, kuris yra recesyvinis. Norint turėti mėlynas akis, jums reikia dviejų vienodų mėlynų akių alelių.
Strazdanos
Strazdanos yra mažos rudos dėmės ant odos. Jie pagaminti iš melanino, pigmento, kuris suteikia spalvą jūsų odai ir plaukams.
MC1R genas kontroliuoja strazdanas. Bruožas taip pat yra dominuojantis. Jei neturite strazdanų, tai reiškia, kad esate homozigotas recesyvinei versijai, kuri jų nesukelia.
Plaukų spalva
Raudoni plaukai yra recesyvinė savybė. Žmogus, kuris yra heterozigotas raudoniems plaukams, turi vieną dominuojančio požymio aliejų, pvz., Rudus, ir vieną aliejų raudoniems plaukams.
Jie gali perduoti raudonų plaukų alelį savo būsimiems vaikams. Jei vaikas paveldės tą patį alelį iš kito tėvo, jis bus homozigotas ir turės raudonus plaukus.
Homozigotiniai genai ir ligos
Kai kurias ligas sukelia mutavę aleliai. Jei alelis yra recesyvinis, jis labiau gali sukelti ligą žmonėms, kurie yra homozigotiški tam mutavusiam genui.
Ši rizika yra susijusi su dominuojančių ir recesyvinių alelių sąveika. Jei būtumėte heterozigotiniai tam mutavusiam recesyviniam aleliui, įprastas dominuojantis alelis perimtų. Liga gali būti išreikšta nestipriai arba jos išvis nėra.
Jei esate homozigotas recesyvinio mutavusio geno atžvilgiu, turite didesnę ligos riziką. Jūs neturite dominuojančio alelio, kuris užmaskuotų jo poveikį.
Šios homosigotės žmonės labiau gali paveikti šias genetines sąlygas:
Cistinė fibrozė
Cistinės fibrozės transmembraninis laidumo reguliatorius (CFTR) genas sudaro baltymą, kuris kontroliuoja skysčių judėjimą ląstelėse ir iš jų.
Jei paveldėsite dvi mutavusias šio geno kopijas, turite cistinę fibrozę (CF). Kiekvienas CF sergantis asmuo yra homozigotas šiai mutacijai.
Dėl mutacijos kaupiasi storos gleivės, dėl kurių:
- dažnos plaučių infekcijos
- kasos pažeidimas
- randai ir cistos plaučiuose
- virškinimo problemos
Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija
Hemoglobino subvieneto beta (HBB) genas padeda gaminti beta-globiną, kuris yra raudonųjų kraujo kūnelių hemoglobino dalis. Hemoglobinas leidžia raudoniesiems kraujo kūneliams pernešti deguonį visame kūne.
Sergant pjautuvine anemija, yra dvi anemijos kopijos HBB genų mutacija. Dėl mutavusių alelių susidaro nenormalus beta-globinas, dėl kurio sumažėja raudonųjų kraujo kūnelių kiekis ir blogas kraujo tiekimas.
Fenilketonurija
Fenilketonurija (PKU) atsiranda, kai asmuo yra homozigotas fenilalanino hidroksilazei (PAH) genų mutacija.
Paprastai PAH genas nurodo ląstelėms gaminti fermentą, kuris skaido aminorūgštį, vadinamą fenilalaninu. PKU ląstelės negali sukurti fermento. Tai sukelia fenilalanino kaupimąsi audiniuose ir kraujyje.
Asmuo, turintis PKU, turi riboti fenilalanino kiekį maiste. Priešingu atveju jie gali išsivystyti:
- odos bėrimai
- neurologinės problemos
- įpūtęs kvapo kvapas, oda ar šlapimas
- hiperaktyvumas
- psichikos sutrikimai
Metilenetetrahidrofolato reduktazės (MTHFR) geno mutacija
MTHFR genas nurodo mūsų organizmui gaminti metilenetetrahidrofolato reduktazę - fermentą, kuris skaido homocisteiną.
A MTHFR geno mutacija, genas nesudaro fermento. Dvi žymios mutacijos apima:
- C677T. Jei turite dvi šio varianto kopijas, greičiausiai padidės homocisteino kiekis kraujyje ir mažas folatų kiekis. Maždaug 10–15 procentų kaukaziečių iš Šiaurės Amerikos ir 25 procentai ispaniškų žmonių yra homozigotiški šiai mutacijai.
- A1298C. Buvimas šio varianto homozigotu nėra susijęs su aukštu homocisteino kiekiu. Tačiau turėdami po vieną jų egzempliorių C677T ir A1298C turi tą patį poveikį, kaip ir du C677T.
Kol mokslininkai vis dar mokosi MTHFR mutacijos, tai buvo siejama su:
- širdies ir kraujagyslių ligos
- kraujo krešuliai
- nėštumo komplikacijos, tokios kaip preeklampsija
- nėštumas su nervinio vamzdelio defektais, pvz., stuburo bifida
- depresija
- demencija
- osteoporozė
- migrena
- policistinių kiaušidžių sindromas
- išsėtinė sklerozė
Atimti
Mes visi turime du kiekvieno geno alelius arba versijas. Jei esate homozigotas tam tikram genui, reiškia, kad paveldėjote dvi identiškas versijas. Tai priešinga heterozigotiniam genotipui, kai aleliai skiriasi.
Žmonės, turintys recesyvinių požymių, pavyzdžiui, mėlynos akys ar raudoni plaukai, visada yra homozigotiški šiam genui. Recesyvinis alelis yra išreikštas, nes nėra dominuojančio, kuris jį užmaskuotų.
