Ūminė kepenų porfirija (AHP) yra retas genetinis sutrikimas, susijęs su stipriu pilvo skausmu ir centrinės nervų sistemos problemomis.
Šie sutrikimai būdingi problemoms gaminti medžiagą, vadinamą hemu. Hemą sudaro chemikalai, vadinami porfirinu, kurie surišti su geležimi.
Žmonėms, sergantiems porfirija, organizme trūksta tam tikrų fermentų, reikalingų šiam hemo gamybos procesui užbaigti. Porfirino kaupimasis audiniuose ir kraujyje gali sukelti įvairius simptomus.
Tai yra sudėtingas sutrikimas, tačiau yra gydymo galimybių.
Taip pat yra klinikinių tyrimų dėl galimai naujų gydymo būdų, kuriuose galėtumėte dalyvauti.
Sužinokite apie visas savo galimybes, kad žinotumėte apie naujausius AHP gydymo būdus.
Hemino injekcijos
Kai kuriais atvejais jums gali nepavykti gauti pakankamai hemo, kad pasigamintumėte hemoglobino ir perneštumėte raudonųjų kraujo kūnelių visame kūne.
Heminas yra sintetinė hemo forma, kurią sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali suleisti į jūsų kūną, jei jis gamina per daug porfirinų.
Hemino injekcijos gali padidinti hemoglobino kiekį. Injekcijos taip pat gali padidinti mioglobino kiekį, kuris padeda išlaikyti jūsų širdį ir nervų sistemą.
Į veną leidžiamas heminas
Heminą galima skirti ir į veną (IV). Šis gydymas paprastai atliekamas ligoninėje po AHP priepuolio.
Remiantis žurnalu „Clinical Advances in Hematology and Oncology“, ligoninės ligoninės per 3-4 dienas gauna iki 4 miligramų kilogramui kūno svorio.
Į veną leidžiamas heminas taip pat gali būti naudojamas kaip prevencinė priemonė nuo vieno iki keturių kartų per mėnesį. Jūsų hematologas gali pateikti IV savo biure.
Gliukozė į veną
Gaunant pakankamai angliavandenių, galima užtikrinti, kad raudonieji kraujo kūneliai veiktų.
Jei turite mažai gliukozės, natūraliai atsirandančio angliavandenių elemento, gydytojas gali rekomenduoti gliukozę vartoti į veną.
Lengvesnius sumažėjusio gliukozės kiekio kraujyje atvejus galima išspręsti vartojant cukraus tabletes.
Flebotomija
Kai kuriais atvejais gydymas heminu gali padidinti geležies kiekį. Per didelis geležies kiekis gali sukelti išpuolius.
AHP atveju flebotomija naudojama geležies pertekliui pašalinti. Ši procedūra apima kraujo paėmimą, kad pašalintų kenksmingus elementus.
Gydytojas turės stebėti geležies kiekį atlikdamas kraujo tyrimus, kad įsitikintų, jog jis nėra per didelis.
Genų terapija
2019 m. Lapkričio mėn. Maisto ir vaistų administracija (FDA) patvirtino genų terapiją, vadinamą givosiranu.
Švirkščiamas givosiranas sumažino toksinių šalutinių produktų kepenyse susidarymo greitį. Tai sukėlė mažiau AHP išpuolių, kuriems prireikė hospitalizacijos ar skubių sveikatos priežiūros apsilankymų.
Gonadotropiną atpalaiduojančio hormono agonistai
Hormonų svyravimai yra dažni AHP veiksniai tiems, kuriems yra menstruacinis ciklas. Nors hormonų svyravimų neišvengiama, kai kurie vaistai gali padėti, jei pastebėsite, kad mėnesinės dažnai sukelia AHP priepuolius.
Pakitusi lytinių hormonų pusiausvyra, ypač padidėjęs progesteronas, yra susijęs su AHP priepuoliais. Moterų priepuoliai dažnesni menstruacinio ciklo geltonosios fazės metu. Lutealo fazė atsiranda po ovuliacijos ir prieš menstruacijas.
Gonadotropiną atpalaiduojančio hormono agonistai gali padėti šioje situacijoje. Vienas iš pavyzdžių yra vaistų leuprolido acetatas („Lupron Depot“).
Trigerių vengimas
Be AHP priepuolių gydymo heminu, gliukoze, genų terapija ir kitais metodais, gydytojas jums pasiūlys vengti trigerių kaip savo gydymo plano dalį.
Įprasti veiksniai yra šie:
- alkoholio vartojimas
- mažai kalorijų turinčios dietos ar nevalgymas
- per didelis baltymų kiekis maiste
- per daug geležies iš papildų ir maisto
- hormonų vaistai
- tam tikri antibiotikai
- infekcijos
- rūkymas
- stresas
- saulės spindulių poveikis
Hospitalizacija
Hospitalizacija yra paskutinė sunkių AHP simptomų išeitis. Gydytojas gali pasiūlyti hospitalizuoti, jei pasireiškia tokie simptomai:
- kvėpavimo sunkumai
- dehidracija
- aukštas kraujo spaudimas
- priepuoliai
- stiprus skausmas
- vėmimas
Ligoninėje gydytojas gydys šiuos simptomus ir stebės, ar nėra komplikacijų, tokių kaip kepenų pažeidimas ir inkstų nepakankamumas. Pasikartojantys AHP priepuoliai laikui bėgant gali sukelti lėtinį skausmą.
Tyrinėjant klinikinius tyrimus
Dėl prevencinių priemonių ir greito susijusių išpuolių gydymo AHP perspektyva per pastaruosius kelis dešimtmečius pagerėjo. Vis dėlto daug ko nežinome apie sutrikimą.
Galimos tokios komplikacijos kaip kepenų ir inkstų ligos, dėl kurių gyvenimo trukmė gali būti trumpesnė ir gyvenimo kokybė gali pablogėti.
Kalbėdami apie savo gydymo planą, apsvarstykite galimybę pasikalbėti su savo gydytoju apie klinikinius AHP gydymo tyrimus jūsų vietovėje.
Kaip dalyvis, galbūt galėsite išbandyti būsimus gydymo būdus, kurie gali padėti jūsų būklei. Platesniu mastu galėtumėte padėti ir kitiems žmonėms, turintiems AHP.
Šie bandymai gali suteikti nemokamą gydymą ir kompensaciją.
Galite sužinoti daugiau per „ClinicalTrials.gov“.
.jpg)
