Kas yra sideroblastinė anemija?

Sideroblastinė anemija yra ne tik viena būklė, bet ir kraujo sutrikimų grupė. Šie sutrikimai gali sukelti tokius simptomus kaip nuovargis, silpnumas ir rimtesnės komplikacijos.

Visais sideroblastinių anemijų atvejais kaulų čiulpams sunku gaminti normalius, sveikus raudonuosius kraujo kūnelius.

Asmuo gali gimti su sideroblastine anemija arba ji gali išsivystyti dėl išorinių priežasčių, tokių kaip narkotikų vartojimas ar toksinių cheminių medžiagų poveikis. Gydymo galimybės priklauso nuo pagrindinės priežasties, tačiau jos dažnai išgyvena ilgai.

Sužinokite daugiau apie šią būklę, įskaitant simptomus, priežastis, rizikos veiksnius ir gydymą.

Kas yra sideroblastinė anemija?

Sideroblastinė anemija reiškia, kad raudonųjų kraujo kūnelių viduje esanti geležis nėra efektyviai naudojama gaminant hemoglobiną - baltymą, kuris padeda raudoniesiems kraujo kūneliams deguonį tiekti visame kūne.

Dėl to geležis gali kauptis raudonuose kraujo kūneliuose, suteikdama žiedo išvaizdą (sideroblastą) aplink ląstelės branduolį.

Neturint pakankamai deguonies, tokie organai kaip smegenys, širdis ir kepenys gali pradėti veikti mažiau efektyviai, sukelti simptomus ir potencialiai rimtų ilgalaikių sveikatos problemų.

Yra trys sideroblastinės anemijos tipai:

• genetinis (arba paveldimas)
• įsigijo
• idiopatinis

Genetinis

Paveldima ligos forma, susijusi su mutavusiu genu, dažniausiai pasireiškia iki pilnametystės.

Įsigijo

Įgyta sideroblastinė anemija išsivysto po toksinų poveikio, mitybos trūkumų ar kitų sveikatos problemų.

Įgytos sideroblastinės anemijos požymiai linkę vystytis po 65 metų.

Idiopatinis

Idiopatinė reiškia, kad negalima nustatyti ligos kilmės. Kai kuriems žmonėms yra sideroblastinės anemijos simptomų, tačiau jokios genetinės ar įgytos priežasties negalima atrasti.

Kas sukelia sideroblastinę anemiją?

Genetinės ar įgytos sideroblastinės anemijos priežastis dažniausiai galima atrasti atliekant tyrimus.

Genetinis

Paveldima sideroblastinė anemija gali atsirasti dėl X chromosomoje rastų ALAS2 ir ABCB7 genų mutacijų arba dėl skirtingų chromosomų genų mutacijų.

Kitos genetinės sąlygos, tokios kaip Pearsono sindromas ar Wolframo sindromas, taip pat gali sukelti sideroblastinę anemiją.

Įsigijo

Sideroblastinė anemija gali atsirasti dėl įvairių sveikatos problemų, tokių kaip:

• piktnaudžiavimas alkoholiu
• hipotermija
• cinko perdozavimas
• tam tikrų vitaminų ir mineralų, tokių kaip varis ir vitaminas B-6, trūkumas

Tam tikri vaistai, tokie kaip antibiotikai, progesteronas ir vaistai nuo tuberkuliozės, taip pat gali sukelti sideroblastinę anemiją.

Kokie yra sideroblastinės anemijos simptomai?

Sideroblastinės anemijos požymiai yra panašūs į daugumos kitų anemijos tipų. Jie gali apimti vieną ar daugiau iš šių dalykų:

• silpnumas
• nuovargis
• dusulys
• krūtinės skausmas su krūviu
• blyški rankų ir rankų oda
• padidėjusi blužnis ar kepenys

Kam gresia sideroblastinė anemija?

Genetinė sideroblastinė anemija dažniau pasireiškia vyrams nei moterims. Įgyta sideroblastinė anemija vyrams ir moterims pasireiškia vienodai.

Kaip diagnozuojama sideroblastinė anemija?

Sideroblastinė anemija, kaip ir kitų rūšių anemija, dažnai pirmiausia nustatoma atliekant įprastą kraujo tyrimą.

Pilnas kraujo tyrimas (CBC) gali būti atliekamas kaip dalis jūsų kasmetinio fizinio arba įtariant kraujo sutrikimą. Jis tiria raudonųjų kraujo kūnelių, hemoglobino ir kitų kraujo sveikatos žymenų kiekį.

Nenormalūs CBC rezultatai gali paskatinti tyrimą, vadinamą periferinio kraujo tepiniu. Atliekant šį testą, kraujo lašas apdorojamas specialiu dėmiu, kuris padeda nustatyti specifinius kraujo sutrikimus ar ligas. Kraujo tepinėlis gali atskleisti, ar raudonosiose kraujo kūnelėse yra lemputės žieduotų sideroblastų.

Taip pat gali būti paskirta kaulų čiulpų biopsija ar aspiracija.

Atliekant kaulų čiulpų biopsiją, pašalinamas nedidelis kaulinio audinio gabalas ir analizuojama, ar nėra vėžio ar kitų ligų. Aspiruojant kaulų čiulpus, adata įkišama į kaulą ir ištirpinamas nedidelis kaulų čiulpų kiekis tyrimui.

Kaip gydoma sideroblastinė anemija?

Tinkamiausias sideroblastinės anemijos gydymas priklauso nuo jo pagrindinės priežasties.

Norint pasiekti įgytą būklę, reikia pašalinti toksiną, pvz., Geležį, kad raudonieji kraujo kūneliai sugrąžintų tinkamą formą.

Jei nustatoma, kad vaistas yra priežastis, turite nutraukti šio vaisto vartojimą ir bendradarbiauti su savo gydytoju, kad rastumėte alternatyvų gydymą.

Gydymas vitaminu B-6 (piridoksinu) gali būti naudingas tiek įgytai, tiek genetinei sideroblastinės anemijos formai. Jei piridoksino terapija yra neveiksminga, gydytojas gali rekomenduoti perpylimą iš raudonųjų kraujo kūnelių.

Aukštas geležies kiekis taip pat gali kelti susirūpinimą visiems, sergantiems sideroblastine anemija, nepaisant kitų gydymo būdų. Vaisto desferrioksamino (Desferal) injekcijos gali padėti organizmui atsikratyti geležies pertekliaus.

Kaulų čiulpų arba kamieninių ląstelių transplantacijos taip pat gali būti svarstomos sunkiais sideroblastinės anemijos atvejais.

Jei jums diagnozuota sideroblastinė anemija, rekomenduojama vengti vitaminų papildų, kuriuose yra cinko, ir vengti alkoholio.

Pagrindiniai išsinešimai

Sideroblastinė anemija gali pasireikšti bet kam.

Jei gimėte su ja, greičiausiai pastebėsite simptomus, kol sulauksite pilnametystės. Jums reikės nuolatinės hematologo - gydytojo, kuris specializuojasi kraujo sutrikimų, stebėjimo.

Jums gali tekti periodiškai gydyti, atsižvelgiant į geležies kiekį, raudonųjų kraujo kūnelių ir hemoglobino sveikatą.

Jei turite įgytą ligos formą, glaudus bendradarbiavimas su hematologu ir kitais specialistais gali padėti jums pasiekti pagrindinę būklės priežastį ir gydymą, kuris padės išspręsti abi problemas.

Ilgalaikė sideroblastine anemija sergančio asmens prognozė priklauso nuo jos priežasties ir kitų sveikatos priežasčių. Pakoregavus gydymą ir gyvenimo būdą, ilgo gyvenimo lūkesčiai yra perspektyvūs.