ATTR amiloidozė: simptomai, diagnozė ir gydymas

Apžvalga

Amiloidozė yra retas sutrikimas, atsirandantis, kai organizme kaupiasi amiloidiniai baltymai. Šie baltymai gali kauptis kraujagyslėse, kauluose ir pagrindiniuose organuose, o tai gali sukelti daugybę komplikacijų.

Ši sudėtinga būklė nėra išgydoma, tačiau ją galima valdyti gydant. Diagnozė ir gydymas gali būti sudėtingi, nes skirtingų amiloidozės simptomai ir priežastys skiriasi. Simptomai taip pat gali užtrukti ilgai.

Skaitykite toliau, kad sužinotumėte apie vieną iš labiausiai paplitusių tipų: amiloido tranštiretino (ATTR) amiloidozę.

Priežastys

ATTR amiloidozė yra susijusi su nenormalia amiloido, vadinamo transtiretinu (TTR), gamyba ir kaupimu.

Jūsų kūne yra natūralus TTR kiekis, kurį pirmiausia gamina kepenys. Patekęs į kraują, TTR padeda pernešti skydliaukės hormonus ir vitaminą A visame kūne.

Dar viena TTR rūšis gaminama smegenyse. Tai atsakinga už smegenų skysčio gamybą.

ATTR amiloidozės tipai

ATTR yra viena iš amiloidozės rūšių, tačiau yra ir ATTR potipių.

Paveldimas arba šeiminis ATTR (hATTR arba ARRTm) vykdomas šeimose. Kita vertus, įgytas (nepaveldimas) ATTR yra žinomas kaip „laukinio tipo“ ATTR (ATTRwt).

ATTRwt paprastai siejamas su senėjimu, bet nebūtinai su kitomis neurologinėmis ligomis.

Simptomai

ATTR simptomai skiriasi, tačiau gali būti:

• silpnumas, ypač kojose
• kojos ir kulkšnies patinimas
• didelis nuovargis
• nemiga
• širdies plakimas
• svorio metimas
• žarnyno ir šlapinimosi problemos
• žemas libido
• pykinimas
• riešo kanalo sindromas

Žmonės, sergantys ATTR amiloidoze, taip pat labiau linkę į širdies ligas, ypač sergantys laukinio tipo ATTR. Galite pastebėti papildomų su širdimi susijusių simptomų, tokių kaip:

• krūtinės skausmas
• nereguliarus ar greitas širdies plakimas
• galvos svaigimas
• patinimas
• dusulys

ATTR diagnozė

Iš pradžių diagnozuoti ATTR gali būti sudėtinga, ypač todėl, kad daugelis jo simptomų imituoja kitas ligas. Bet jei kas nors iš jūsų šeimos yra sirgęs ATTR amiloidoze, tai turėtų padėti jūsų gydytojui ištirti paveldimus amiloidozės tipus. Be jūsų simptomų ir asmens sveikatos istorijos, jūsų gydytojas gali nurodyti atlikti genetinius tyrimus.

Laukinius ATTR tipus gali būti šiek tiek sunkiau diagnozuoti. Viena iš priežasčių yra ta, kad simptomai yra panašūs į stazinį širdies nepakankamumą.

Jei įtariama ATTR ir jūs neturite šeimos ligos anamnezės, gydytojas turės nustatyti amiloidų buvimą jūsų organizme.

Vienas iš būdų tai padaryti yra branduolinės scintigrafijos nuskaitymas. Šis nuskaitymas ieško TTR nuosėdų jūsų kauluose. Kraujo tyrimas taip pat gali nustatyti, ar kraujyje yra nuosėdų. Kitas būdas diagnozuoti šio tipo ATTR yra paimti nedidelį širdies audinio mėginį (biopsiją).

Gydymai

Yra du ATTR amiloidozės gydymo tikslai: sustabdyti ligos progresavimą ribojant TTR nuosėdas ir sumažinti ATTR poveikį jūsų organizmui.

Kadangi ATTR pirmiausia veikia širdį, ligos gydymas pirmiausia sutelkiamas į šią sritį. Gydytojas gali skirti diuretikus, kad sumažintų patinimą, taip pat kraujo skiediklius.

Nors ATTR simptomai dažnai imituoja širdies ligų simptomus, šia liga sergantys žmonės negali lengvai vartoti vaistų, skirtų staziniam širdies nepakankamumui.

Tai apima kalcio kanalų blokatorius, beta blokatorius ir AKF inhibitorius. Iš tikrųjų šie vaistai gali būti kenksmingi. Tai yra viena iš daugelio priežasčių, kodėl tinkama diagnozė yra svarbi nuo pat pradžių.

Sunkiais ATTRwt atvejais gali būti rekomenduojama persodinti širdį. Tai ypač pasakytina, jei turite daug širdies pažeidimų.

Paveldimų atvejų kepenų transplantacija gali padėti sustabdyti TTR kaupimąsi. Tačiau tai naudinga tik ankstyvai diagnozei nustatyti. Gydytojas taip pat gali apsvarstyti genetinę terapiją.

Nors nėra gydymo ar paprasto gydymo, klinikiniai tyrimai šiuo metu atliekami daugeliu naujų vaistų, o gydymo pažanga yra horizonte. Pasitarkite su savo gydytoju, ar klinikinis tyrimas jums tinka.

„Outlook“

Kaip ir kitų rūšių amiloidozės atveju, ATTR nėra išgydomas. Gydymas gali padėti sumažinti ligos progresavimą, o simptomų valdymas gali pagerinti jūsų bendrą gyvenimo kokybę.

hATTR amiloidozės prognozė yra geresnė, palyginti su kitų tipų amiloidoze, nes ji progresuoja lėčiau.

Kaip ir bet kuri sveikatos būklė, kuo anksčiau bus ištirta ir diagnozuota ATTR, tuo geresnė bendra perspektyva. Mokslininkai nuolat sužino daugiau apie šią sąlygą, todėl ateityje bus dar geresnių rezultatų abiem potipiams.