Kas yra pirmykštis nykštumas?

Apžvalga

Pirminis nykštukiškumas yra reta ir dažnai pavojinga genetinių sąlygų grupė, sukelianti mažą kūno dydį ir kitas augimo anomalijas. Būklės požymiai pirmiausia pasireiškia vaisiaus stadijoje ir tęsiasi per vaikystę, paauglystę ir pilnametystę.

Naujagimiai, turintys pirmykštį nykštumą, gali sverti vos 2 svarus ir sverti tik 12 colių ilgio.

Yra penki pagrindiniai pirmykščio nykštukavimo tipai. Kai kurie iš šių tipų gali sukelti mirtinas ligas.

Yra ir kitų rūšių nykštukystės, kurios nėra pirmapradės. Kai kuriuos iš šių nykštukių tipų galima gydyti augimo hormonais. Tačiau pirmykštis nykštumas paprastai nereaguoja į gydymą hormonais, nes jis yra genetinis.

Būklė yra labai reta. Ekspertų vertinimu, JAV ir Kanadoje yra ne daugiau kaip 100 atvejų. Tai labiau būdinga vaikams, kurių tėvai yra genetiškai susiję.

5 tipai ir jų simptomai

Yra penki pagrindiniai pirmykštės nykštukės tipai. Visiems būdingas mažas kūno dydis ir žemas ūgis, prasidedantys vaisiaus vystymosi pradžioje.

Paveikslėliai

1. 1 tipo mikrocefalinis osteodisplazinis pirminis nykštukas (MOPD 1)

Asmenų, sergančių MOPD 1, smegenys dažnai yra neišsivysčiusios, todėl atsiranda traukuliai, apnėja ir intelekto raidos sutrikimai. Jie dažnai miršta ankstyvoje vaikystėje.

Kiti simptomai yra:

• žemo ūgio
• pailgas raktikaulis
• sulenktas šlaunies kaulas
• nedaug arba nėra plaukų
• sausa ir seniai atrodanti oda

MOPD 1 dar vadinamas Taybi-Linderio sindromu.

2. 2 tipo mikrocefalinis osteodisplazinis pirminis nykštukas (MOPD 2)

Nors apskritai tai retas atvejis, tai yra labiau paplitęs pirmykščių nykštukų nei MOPD 1 tipas. Be mažo kūno dydžio, asmenims, sergantiems MOPD 2, gali būti ir kitų anomalijų, įskaitant:

• iškili nosis
• išpūtusios akys
• maži dantys (mikrodontai) su prastu emaliu
• girgždantis balsas
• lenktas stuburas (skoliozė)

Kiti laikui bėgant išsivystantys bruožai:

• neįprasta odos pigmentacija
• toliaregystė
• nutukimas

Kai kuriems žmonėms, sergantiems MOPD 2, išsivysto arterijos, vedančios į smegenis. Tai gali sukelti kraujavimą ir insultą net jaunystėje.

Panašu, kad MOPD 2 dažniau pasireiškia moterims.

3. Seckelio sindromas

Seniau Seckelio sindromas buvo vadinamas paukščių galvų nykštukėmis dėl to, kas buvo suvokiama kaip paukščio formos galva.

Simptomai yra:

• žemo ūgio
• maža galva ir smegenys
• didelės akys
• išsikišusi nosis
• siauras veidas
• tolstantis apatinis žandikaulis
• tolstanti kakta
• apsigimusi širdis

Intelektinės raidos sutrikimas gali pasireikšti, tačiau nėra toks dažnas, kaip galima manyti, turint omenyje mažas smegenis.

4. Russell-Silver sindromas

Tai yra viena pirmykštės nykštukės forma, kuri kartais reaguoja į gydymą augimo hormonais. Russell-Silver sindromo simptomai yra šie:

• žemo ūgio
• trikampio formos galva su plačia kakta ir smailiu smakru
• kūno asimetrija, kuri su amžiumi mažėja
• sulenktas pirštas ar pirštai (camptodactyly)
• regėjimo problemos
• kalbos problemos, įskaitant sunkumus formuojant aiškius žodžius (žodinė dispraksija) ir uždelsta kalba

Nors ir mažesni nei įprasta, asmenys, turintys šį sindromą, paprastai yra aukštesni nei turintys 1 ir 2 tipo MOPD arba Seckelio sindromą.

Šis pirmykštės nykštukės tipas taip pat žinomas kaip Silver-Russell nykštukas.

5. Meier-Gorlin sindromas

Šios pirmykštės nykštukės formos simptomai yra šie:

• žemo ūgio
• neišsivysčiusi ausis (mikrotija)
• maža galva (mikrocefalija)
• neišsivystęs žandikaulis (mikrognatija)
• trūkstama arba neišsivysčiusi kelio girnelė (girnelė)

Beveik visi Meier-Gorlin sindromo atvejai rodo nykštukiškumą, tačiau ne visi rodo mažą galvą, neišsivysčiusį žandikaulį ar kelio dangtelį.

Kitas Meier-Gorlin sindromo pavadinimas yra ausies, girnelės, žemo ūgio sindromas.

Pirmykštės nykštukystės priežastys

Visų rūšių pirmykštį nykštumą lemia genų pokyčiai. Skirtingos genų mutacijos sukelia skirtingas sąlygas, iš kurių susidaro pirmykštis nykštukas.

Daugeliu atvejų, bet ne visais, pirmykščiu nykštukiškumu sergantys asmenys paveldi mutantų geną iš kiekvieno iš tėvų. Tai vadinama autosomine recesyvine būkle. Paprastai tėvai patys ligos neišreiškia.

Tačiau daugelis pirmykščio nykštėjimo atvejų yra naujos mutacijos, todėl tėvai gali iš tikrųjų neturėti geno.

MOPD 2 mutacija atsiranda gene, kuris kontroliuoja baltymo pericentrino gamybą. Tai atsakinga už jūsų kūno ląstelių dauginimąsi ir vystymąsi.

Kadangi tai yra genų, kontroliuojančių ląstelių augimą, problema, o ne augimo hormono trūkumas, gydymas augimo hormonu neturi įtakos daugumai pirmykščių nykštukų rūšių. Vienintelė išimtis yra Russello-Silverio sindromas.

Pirmykštės nykštukės diagnozė

Pirmykštį nykštumą gali būti sunku diagnozuoti. Taip yra todėl, kad mažas dydis ir mažas kūno svoris gali būti kitų dalykų, pavyzdžiui, netinkamos mitybos ar medžiagų apykaitos sutrikimo, ženklas.

Diagnozė pagrįsta šeimos istorija, fizinėmis savybėmis ir kruopščia rentgeno bei kitų vaizdų apžvalga. Kadangi gimę šie kūdikiai yra labai maži, jie tam tikrą laiką yra hospitalizuojami, tada prasideda diagnozės nustatymo procesas.

Gydytojai, pavyzdžiui, pediatras, neonatologas ar genetikas, paprašys jūsų apie vidutinį brolių, seserų ir senelių ūgį, kad padėtų nustatyti, ar žemas ūgis yra šeimos bruožas, o ne liga. Jie taip pat registruos jūsų vaiko ūgį, svorį ir galvos apimtį, kad palygintų juos su įprastais augimo modeliais.

Taip pat dabar galima atlikti genetinius tyrimus, kurie padės patvirtinti konkretų pirmykštės nykštukės tipą.

Vaizdavimas

Kai kurios ypatingos rentgeno spinduliuose pastebimos pirmykštės nykštukės savybės yra šios:

• kaulų amžius vėluoja net nuo dvejų iki penkerių metų
• tik 11 porų šonkaulių vietoj įprastų 12
• siauras ir suplotas dubuo
• ilgų kaulų ašies susiaurėjimas (pertekėjimas)

Dažniausiai nykštukės požymiai gali būti nustatomi per prenatalinį ultragarsą.

Pirmykštės nykštukės gydymas

Išskyrus hormonų terapiją Russell-Silver sindromo atvejais, daugeliu gydymo būdų nebus gydomas pirmumo nykštukės trumpumas ar mažas kūno svoris.

Chirurgija kartais gali padėti gydyti problemas, susijusias su neproporcingu kaulų augimu.

Galima išbandyti operacijos tipą, vadinamą prailgintu galūnių pailgėjimu. Tai apima kelias procedūras. Dėl rizikos ir įtampos tėvai dažnai laukia, kol vaikas bus vyresnis, prieš tai išbandydami.

Pirmykščio nykštukiškumo perspektyvos

Pirmykštis nykštukiškumas gali būti rimtas, tačiau jis labai retas. Ne visi šios būklės vaikai gyvena iki pilnametystės. Reguliarus stebėjimas ir apsilankymai pas gydytoją gali padėti nustatyti komplikacijas ir pagerinti jūsų vaiko gyvenimo kokybę.

Genų terapijos pažanga žada, kad kada nors gali atsirasti pirminio nykštukės gydymo būdai.

Išnaudojant turimą laiką galima pagerinti jūsų vaiko ir kitų šeimos narių savijautą. Apsvarstykite galimybę susipažinti su medicinine informacija ir ištekliais apie nykštukystę, kurią siūlo „Mažieji Amerikos žmonės“.