Viskas, ką reikia žinoti apie ADPKD

Autosominė dominuojanti policistinė inkstų liga (ADPKD) yra lėtinė būklė, dėl kurios cistos auga inkstuose.

Nacionalinis diabeto, virškinimo ir inkstų ligų institutas praneša, kad tai paveikia maždaug 1 iš 400–1000 žmonių.

Skaitykite toliau, kad sužinotumėte daugiau apie jo:

• simptomai
• priežastys
• gydymas

ADPKD simptomai

ADPKD gali sukelti įvairius simptomus, įskaitant:

• galvos skausmas
• skausmas nugaroje
• skausmas šonuose
• kraujas šlapime
• padidėjęs skrandžio dydis
• pilvo pilnumo jausmas

Simptomai dažnai išsivysto sulaukus 30–40 metų amžiaus, nors jie gali pasireikšti ir vyresniame amžiuje. Kai kuriais atvejais simptomai pasireiškia vaikystėje ar paauglystėje.

Šios būklės simptomai laikui bėgant dažniausiai blogėja.

ADPKD gydymas

Nėra žinoma jokio vaisto nuo ADPKD. Tačiau yra gydymo būdų, padedančių suvaldyti ligą ir galimas jos komplikacijas.

Norėdami padėti sulėtinti ADPKD vystymąsi, gydytojas gali paskirti tolvaptaną (Jynarque).

Tai vienintelis vaistas, kurį maisto ir vaistų administracija (FDA) patvirtino specialiai ADPKD gydyti. Šis vaistas gali padėti atitolinti arba užkirsti kelią inkstų nepakankamumui.

Priklausomai nuo jūsų konkrečios būklės ir gydymo poreikių, gydytojas taip pat gali pridėti vieną ar daugiau iš šių būdų:

• gyvenimo būdo pakeitimai, padedantys sumažinti kraujospūdį ir skatinti inkstų sveikatą
• vaistai, padedantys sumažinti kraujospūdį, malšinti skausmą ar gydyti infekcijas, kurios gali atsirasti inkstuose, šlapimo takuose ar kitose vietose
• cistos, kurios sukelia rimtą skausmą, pašalinimo operacija
• gerti vandenį visą dieną ir vengti kofeino, kad sulėtėtų cistų augimas (mokslininkai tiria, kaip hidratacija veikia ADPKD)
• valgant mažesnes aukštos kokybės baltymų porcijas
• apriboti druskos ar natrio kiekį maiste
• vengiant per daug kalio ir fosforo dietoje
• alkoholio vartojimo ribojimas

ADPKD valdymas ir gydymo plano laikymasis gali būti sudėtingas, tačiau tai yra gyvybiškai svarbu norint sulėtinti ligos progresavimą.

Jei gydytojas paskirs tolvaptaną (Jynarque), turėsite reguliariai atlikti tyrimus, kad įvertintumėte savo kepenų sveikatą, nes vaistas gali pakenkti kepenims.

Gydytojas taip pat atidžiai stebės jūsų inkstų sveikatą, norėdamas sužinoti, ar būklė yra stabili ar progresuoja.

Jei išsivysto inkstų nepakankamumas, jums reikės atlikti dializę ar inksto transplantaciją, kad kompensuotumėte inkstų funkcijos praradimą.

Pasitarkite su savo gydytoju, kad sužinotumėte daugiau apie savo gydymo galimybes, įskaitant galimą naudą, riziką ir įvairių gydymo būdų išlaidas.

Šalutinis ADPKD gydymo poveikis

Daugumai vaistų, kuriuos jūsų gydytojas gali apsvarstyti kaip padėti gydyti ar valdyti ADPKD, yra tam tikra šalutinio poveikio rizika.

Pavyzdžiui, „Jynarque“ gali sukelti per didelį troškulį, dažną šlapinimąsi, o kai kuriais atvejais - rimtą kepenų pažeidimą. Yra pranešimų apie ūminį kepenų nepakankamumą, dėl kurio reikia persodinti kepenis Jynarque vartojantiems asmenims.

Kiti gydymo būdai, nukreipti į specifinius ADPKD simptomus, taip pat gali sukelti šalutinį poveikį. Norėdami sužinoti daugiau apie galimą skirtingų gydymo būdų šalutinį poveikį, pasitarkite su savo gydytoju.

Jei manote, kad dėl gydymo atsirado šalutinis poveikis, nedelsdami praneškite savo gydytojui. Jie gali rekomenduoti keisti jūsų gydymo planą.

Jūsų gydytojas taip pat gali užsakyti įprastus tyrimus, kol jūs atliekate tam tikrus gydymo būdus, kad patikrintumėte kepenų pažeidimo ar kito šalutinio poveikio požymius.

ADPKD atranka

Policistinė inkstų liga (PKD) yra genetinis sutrikimas.

Galimi DNR tyrimai ir yra du skirtingi testų tipai:

• Genų susiejimo testavimas. Šis testas analizuoja tam tikrus PKD turinčių šeimos narių DNR žymenis. Tam reikalingi kraujo mėginiai iš jūsų, taip pat kelių šeimos narių, kuriuos paveikė ir neveikia PKD.
  
• Tiesioginė mutacijos analizė / DNR sekos nustatymas. Šiam bandymui atlikti reikia tik vieno pavyzdžio. Jis tiesiogiai analizuoja PKD genų DNR.

ADPKD diagnozė

Norėdami diagnozuoti ADPKD, gydytojas paklaus jūsų:

• jūsų simptomai
• asmeninė medicinos istorija
• šeimos medicinos istorija

Jie gali užsisakyti ultragarsą ar kitus vaizdo tyrimus, kad patikrintų cistas ir kitas galimas jūsų simptomų priežastis.

Jie taip pat gali užsisakyti genetinius tyrimus, kad sužinotų, jei turite genetinę mutaciją, sukeliančią ADPKD. Jei turite paveiktą geną ir turite vaikų, jie gali paskatinti juos atlikti genetinius tyrimus.

ADPKD priežastys

ADPKD yra paveldima genetinė būklė.

Daugeliu atvejų tai atsiranda dėl PKD1 geno arba PKD2 geno mutacijos.

Norėdamas išsivystyti ADPKD, žmogus turi turėti vieną paveikto geno kopiją. Paprastai paveiktą geną jie paveldi iš vieno iš savo tėvų, tačiau retais atvejais genetinė mutacija gali atsirasti savaime.

Jei turite ADPKD, o jūsų partneris jo neturi ir nusprendėte kurti šeimą kartu, jūsų vaikai turėtų 50 proc. Tikimybę susirgti šia liga.

Komplikacijos

Sąlyga taip pat kelia pavojų komplikacijoms, tokioms kaip:

• aukštas kraujo spaudimas
• šlapimo takų infekcijos
• cistos kepenyse ar kasoje
• nenormalūs širdies vožtuvai
• smegenų aneurizma
• inkstų nepakankamumas

Gyvenimo trukmė ir perspektyvos

Jūsų gyvenimo trukmė ir perspektyva naudojant ADPKD priklauso nuo kelių veiksnių, įskaitant:

• specifinė genetinė mutacija, sukelianti ADPKD
• bet kokių komplikacijų, kurias jums kyla
• gydymą, kurį gaunate ir kaip atidžiai laikotės savo gydymo plano
• jūsų bendra sveikata ir gyvenimo būdas

Pasitarkite su savo gydytoju, kad sužinotumėte daugiau apie savo būklę ir perspektyvas. Kai ADPKD diagnozuojama anksti ir veiksmingai valdoma, žmonės labiau linkę išlaikyti visavertį, aktyvų gyvenimą.

Pavyzdžiui, daugelis ADPKD sergančių žmonių, kurie vis dar dirba, kai jiems diagnozuojama, gali tęsti savo karjerą.

Sveikų įpročių praktikavimas ir gydytojo rekomenduoto gydymo plano laikymasis gali padėti išvengti komplikacijų ir ilgiau išlaikyti jūsų inkstus sveikesnius.