Cistinė fibrozė

Kas yra cistinė fibrozė?

Cistinė fibrozė (CF) yra rimta genetinė būklė, kuri daro didelę žalą kvėpavimo ir virškinimo sistemoms. Ši žala dažnai atsiranda dėl organuose susikaupusių storų, lipnių gleivių.

Dažniausiai pažeidžiami organai:

• plaučius
• kasa
• kepenys
• žarnos

Cistinė fibrozė veikia ląsteles, gaminančias prakaitą, gleives ir virškinimo fermentus. Paprastai šie išskiriami skysčiai yra ploni ir lygūs kaip alyvuogių aliejus. Jie sutepa įvairius organus ir audinius, neleisdami jiems per daug išdžiūti ar užkrėsti.

Tačiau žmonėms, sergantiems cistine fibroze, dėl sugedusio geno skysčiai tampa tiršti ir lipnūs. Užuot veikę kaip tepalas, skysčiai užkemša kanalus, vamzdelius ir kanalus kūne.

Tai gali sukelti gyvybei pavojingas problemas, įskaitant infekcijas, kvėpavimo nepakankamumą ir nepakankamą mitybą.

Labai svarbu nedelsiant gydyti cistinę fibrozę. Ankstyva diagnozė ir gydymas yra labai svarbūs norint pagerinti gyvenimo kokybę ir pailginti numatomą gyvenimo trukmę.

Kasmet JAV cistinė fibrozė diagnozuojama maždaug 1000 žmonių. Nors šią būklę turintiems žmonėms reikia kasdienės priežiūros, jie vis tiek gali gyventi gana įprastą gyvenimą ir dirbti ar lankyti mokyklą.

Atrankos testai ir gydymo metodai pastaraisiais metais patobulėjo, todėl daugelis žmonių, sergančių cistine fibroze, dabar gali gyventi nuo 40 iki 50 metų.

Kokie yra cistinės fibrozės simptomai?

Cistinės fibrozės simptomai gali skirtis, priklausomai nuo asmens ir būklės sunkumo. Simptomų išsivystymo amžius taip pat gali skirtis.

Simptomai gali pasireikšti kūdikystėje, tačiau kitiems vaikams simptomai gali prasidėti tik po brendimo ar net vėliau gyvenime. Laikui bėgant, su liga susiję simptomai gali sustiprėti arba pablogėti.

Vienas pirmųjų cistinės fibrozės požymių yra stiprus sūrus odos skonis. Cistine fibroze sergančių vaikų tėvai paminėjo ragauti šį sūrumą bučiuodami savo vaikus.

Kiti cistinės fibrozės simptomai atsiranda dėl komplikacijų, turinčių įtakos:

• plaučius
• kasa
• kepenys
• kiti liaukos organai

Kvėpavimo sistemos problemos

Tirštos, lipnios gleivės, susijusios su cistine fibroze, dažnai blokuoja kanalus, kuriais oras patenka į plaučius ir iš jų. Tai gali sukelti šiuos simptomus:

• švokštimas
• nuolatinis kosulys, dėl kurio susidaro tirštos gleivės ar skrepliai
• dusulys, ypač mankštinantis
• pasikartojančios plaučių infekcijos
• užsikimšusi nosis
• tvankūs sinusai

Virškinimo problemos

Nenormalios gleivės taip pat gali užkišti kanalus, kurie kasos gaminamus fermentus perneša į plonąją žarną. Be šių virškinimo fermentų žarnynas negali pasisavinti reikalingų maistinių medžiagų iš maisto. Tai gali sukelti:

• riebios, blogo kvapo išmatos
• vidurių užkietėjimas
• pykinimas
• išsipūtęs pilvas
• apetito praradimas
• blogas vaikų svorio padidėjimas
• uždelstas vaikų augimas

Kas sukelia cistinę fibrozę?

Cistinė fibrozė atsiranda dėl vadinamojo „cistinės fibrozės transmembraninio laidumo reguliatoriaus“ geno arba CFTR geno defekto. Šis genas kontroliuoja vandens ir druskos judėjimą jūsų kūno ląstelėse ir iš jų.

Dėl staigios CFTR geno mutacijos ar pasikeitimo jūsų gleivės tampa storesnės ir lipnesnės, nei turėtų būti. Šios nenormalios gleivės kaupiasi įvairiuose kūno organuose, įskaitant:

• žarnos
• kasa
• kepenys
• plaučius

Tai taip pat padidina druskos kiekį jūsų prakaite.

Daug įvairių defektų gali paveikti CFTR geną. Defekto tipas yra susijęs su cistinės fibrozės sunkumu. Pažeistas genas perduodamas vaikui iš jų tėvų.

Kad sirgtų cistine fibroze, vaikas iš kiekvieno iš tėvų turi paveldėti po vieną geno kopiją.

Jei jie paveldės tik vieną geno kopiją, liga nesusiformuos. Tačiau jie bus sugedusio geno nešiotojai, o tai reiškia, kad jie gali perduoti geną savo vaikams.

Kam gresia cistinė fibrozė?

Cistine fibroze dažniausiai serga žmonės iš Šiaurės Europos. Tačiau žinoma, kad tai pasitaiko visose etninėse grupėse.

Žmonėms, kurių šeimoje yra cistinė fibrozė, taip pat yra didesnė rizika, nes tai yra paveldimas sutrikimas.

Kaip diagnozuojama cistinė fibrozė?

CF diagnozei reikalingi klinikiniai simptomai, atitinkantys CF bent vienoje organų sistemoje, ir CFTR disfunkcijos įrodymai, paprastai pagrįsti nenormaliu prakaito chlorido testu arba CFTR geno mutacijų buvimu.

Klinikiniai simptomai nereikalingi naujagimiams, kuriems nustatyta naujagimio patikra.

Kiti diagnostiniai tyrimai, kuriuos galima atlikti, yra šie:

Imunoreaktyvaus tripsinogeno (IRT) testas

Imunoreaktyvus tripsinogeno (IRT) testas yra standartinis naujagimio atrankos testas, kuriuo tikrinama, ar kraujyje nėra nenormalaus IRT baltymo kiekio.

Aukštas IRT lygis gali būti cistinės fibrozės požymis. Tačiau norint patvirtinti diagnozę reikia atlikti papildomus tyrimus.

Prakaito chlorido testas

Prakaito chlorido testas yra dažniausiai naudojamas testas diagnozuojant cistinę fibrozę. Jis tikrina padidėjusį druskos kiekį prakaite. Testas atliekamas naudojant cheminę medžiagą, kuri priverčia odą prakaituoti, kai ją sukelia silpna elektros srovė.

Prakaitas surenkamas ant padėklo ar popieriaus ir tada analizuojamas. Cistinės fibrozės diagnozė nustatoma, jei prakaitas yra sūresnis nei įprasta.

Skreplių tyrimas

Atliekant skreplių tyrimą, gydytojas paima gleivių mėginį. Mėginys gali patvirtinti plaučių infekcijos buvimą. Tai taip pat gali parodyti esančių mikrobų tipus ir nustatyti, kurie antibiotikai geriausiai juos gydo.

Krūtinės ląstos rentgenograma

Krūtinės ląstos rentgenograma yra naudinga atskleidžiant plaučių patinimą dėl kvėpavimo takų užsikimšimo.

Kompiuterinė tomografija

KT nuskaitymas sukuria išsamius kūno vaizdus, ​​naudodamas rentgeno spindulių derinį, nufotografuotą iš daugelio skirtingų krypčių.

Šie vaizdai leidžia jūsų gydytojui peržiūrėti vidines struktūras, tokias kaip kepenys ir kasa, taip lengviau įvertinti organų pažeidimų, kuriuos sukelia cistinė fibrozė, mastą.

Plaučių funkcijos testai (PFT)

Plaučių funkcijos tyrimai (PFT) nustato, ar jūsų plaučiai veikia tinkamai.

Tyrimai gali padėti išmatuoti, kiek oro galima įkvėpti ar iškvėpti ir kaip gerai plaučiai perneša deguonį į likusį kūną. Bet kokie šių funkcijų sutrikimai gali rodyti cistinę fibrozę.

Kaip gydoma cistinė fibrozė?

Nors cistinės fibrozės išgydyti negalima, yra įvairių gydymo būdų, kurie gali padėti palengvinti simptomus ir sumažinti komplikacijų riziką.

Vaistai

• Antibiotikai gali būti skiriami norint atsikratyti plaučių infekcijos ir užkirsti kelią kitai infekcijai ateityje. Paprastai jie skiriami kaip skysčiai, tabletės ar kapsulės. Sunkesniais atvejais antibiotikų injekcijos ar infuzijos gali būti atliekamos į veną (per veną).
• Dėl gleives skystinančių vaistų gleivės tampa plonesnės ir mažiau lipnios. Jie taip pat padeda atsikosėti gleivėms, kad jos paliktų plaučius. Tai žymiai pagerina plaučių funkciją.
• Nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo (NVNU), tokie kaip ibuprofenas (Advil), turi ribotą vaidmenį kaip agentas, mažinantis kvėpavimo takų uždegimą. Cistinės fibrozės fondas siūlo vartoti dideles ibuprofeno dozes vaikams nuo 6 iki 17 metų, kurių plaučių funkcija gera. Ibuprofenas nerekomenduojamas pacientams, kuriems yra sunkesnių plaučių funkcijos sutrikimų, arba tiems, kurie yra vyresni nei 18 metų.
• Bronchus plečiantys vaistai atpalaiduoja raumenis aplink vamzdelius, kuriais oras patenka į plaučius, o tai padeda padidinti oro srautą. Šį vaistą galite vartoti per inhaliatorių arba purkštuvą.
• Cistinės fibrozės transmembraninio laidumo reguliatoriaus (CFTR) moduliatoriai yra vaistų klasė, veikianti gerinant defektinio CFTR geno funkciją. Šie vaistai yra svarbus cistinės fibrozės valdymo progresas, nes jie nukreipti į mutantinio CFTR geno funkciją, o ne į jo klinikines pasekmes. Visiems pacientams, sergantiems cistine fibroze, turėtų būti atlikti CFTR genų tyrimai, siekiant nustatyti, ar jie turi vieną iš mutacijų, patvirtintų CFTR moduliatorių vaistams. Dauguma turimų duomenų yra apie pacientus, jaunesnius nei 12 metų, ir pacientus, sergančius lengva ar vidutinio sunkumo CF plaučių liga.

Chirurginės procedūros

• Žarnyno operacija. Tai skubi operacija, kurios metu pašalinama žarnos dalis. Jis gali būti atliekamas siekiant pašalinti žarnų užsikimšimą.
• Maitinimo vamzdelis. Cistinė fibrozė gali sutrikdyti virškinimą ir užkirsti kelią maistinių medžiagų įsisavinimui iš maisto. Maitinimo vamzdelis maistui tiekti gali būti perduodamas per nosį arba chirurginiu būdu įkištas tiesiai į skrandį.
• Dvigubo plaučio transplantacija. Kai vien medicininis valdymas nebegali išlaikyti plaučių sveikatos ir fizinės funkcijos, ši procedūra gali pagerinti cistine fibroze sergančio asmens gyvenimo trukmę ir kokybę.

Transplantacijos nauda

Dauguma transplantacijos gavėjų teigia, kad pagerėjo jėga ir energija bei laisvumas nuo tokių simptomų kaip kosulys ir dusulys.

Atlikus dvigubo plaučių transplantaciją, cistinės fibrozės išgydyti negalima, nes defektinis genas lieka organizme, donoro plaučiuose nėra mutavusio geno

Krūtinės fizinė terapija

Krūtinės terapija padeda atlaisvinti storas gleives plaučiuose, todėl jas lengviau atsikosėti. Paprastai jis atliekamas nuo vieno iki keturių kartų per dieną.

Paplitusi technika apima galvos uždėjimą ant lovos krašto ir plojimą su taurėmis rankomis palei krūtinės šonus.

Gleivėms valyti taip pat gali būti naudojami mechaniniai įtaisai. Jie apima:

• krūtinės sklendė, imituojanti plojimų su taurėmis rankomis palei krūtinės šonus padarinius
• pripučiama liemenė, kuri vibruoja dideliu dažniu, kad padėtų pašalinti krūtinės gleives

Globos namai

Cistinė fibrozė gali užkirsti kelią žarnynui įsisavinti reikalingas maistines medžiagas iš maisto.

Jei sergate cistine fibroze, jums gali prireikti daugiau kalorijų per dieną nei žmonėms, kurie neserga šia liga. Taip pat gali tekti kasos fermentų kapsules vartoti kiekvieną valgį.

Gydytojas taip pat gali rekomenduoti antacidinius vaistus, multivitaminus ir dietą, kurioje gausu skaidulų ir druskos.

Jei sergate cistine fibroze, turėtumėte atlikti šiuos veiksmus:

• Gerkite daug skysčių, nes jie gali praskiesti gleives plaučiuose.
• Reguliariai mankštinkitės, kad atsipalaiduotų kvėpavimo takų gleivės. Pasivaikščiojimas, važinėjimas dviračiu ir plaukimas yra puikus pasirinkimas.
• Jei įmanoma, venkite dūmų, žiedadulkių ir pelėsių. Šie dirgikliai gali pabloginti simptomus.
• Reguliariai pasiskiepykite nuo gripo ir plaučių uždegimo.

Kokia yra ilgalaikė cistine fibroze sergančių žmonių perspektyva?

Pastaraisiais metais dramatiškai pagerėjo žmonių, sergančių cistine fibroze, perspektyvos, daugiausia dėl gydymo pažangos. Šiandien daugelis šia liga sergančių žmonių gyvena nuo 40 iki 50 metų, o kai kuriais atvejais - net ilgiau.

Tačiau cistinės fibrozės išgydyti nėra, todėl laikui bėgant plaučių funkcija nuolat mažės. Dėl to atsiradę plaučių pažeidimai gali sukelti sunkių kvėpavimo sutrikimų ir kitų komplikacijų.

Kaip galima išvengti cistinės fibrozės?

Negalima išvengti cistinės fibrozės. Tačiau genetiniai tyrimai turėtų būti atliekami poroms, kurios serga cistine fibroze arba turi giminaičių, sergančių šia liga.

Genetiniai tyrimai gali nustatyti vaiko riziką susirgti cistine fibroze, tiriant kiekvieno iš tėvų kraujo ar seilių mėginius. Testai taip pat gali būti atliekami, jei esate nėščia ir nerimaujate dėl savo kūdikio rizikos.