Kas yra ataksija?

Ataksija yra terminas, vartojamas norint apibūdinti raumenų koordinavimo ar kontrolės problemas. Ataksija sergantys žmonės dažnai turi problemų dėl judėjimo, pusiausvyros ir kalbos.

Yra kelios skirtingos ataksijos rūšys, ir kiekviena rūšis turi skirtingą priežastį.

Skaitykite toliau, kad sužinotumėte daugiau apie įvairias ataksijos rūšis, priežastis, įprastus simptomus ir galimas gydymo galimybes.

Kas iš tikrųjų yra ataksija?

Ataksija apibūdina raumenų kontrolės ar koordinacijos sutrikimą.

Tai gali paveikti įvairius judesių tipus, įskaitant, bet neapsiribojant:

• vaikščiojimas
• valgymas
• kalbi
• rašymas

Jūsų smegenų sritis, koordinuojanti judėjimą, vadinama smegenėlėmis. Jis yra jūsų smegenų pagrinde tiesiai virš smegenų kamieno.

Smegenų ar aplink juos esančių nervinių ląstelių pažeidimas ar degeneracija gali sukelti ataksiją. Genai, kuriuos paveldėjote iš savo tėvų, taip pat gali sukelti ataksiją.

Ataksija gali sirgti bet kokio amžiaus žmonės. Tai dažnai progresuoja, o tai reiškia, kad simptomai laikui bėgant blogėja. Progresavimo greitis gali skirtis tiek pagal asmenį, tiek pagal ataksijos tipą.

Ataksija yra reta. Apskaičiuota, kad JAV ją turi tik apie 150 000 žmonių.

Tipai ir priežastys

Ataksija gali būti:

• paveldėtas
• įsigijo
• idiopatinis

Toliau mes išsamiau išnagrinėsime kiekvieną ataksijos tipą ir jo priežastis.

Paveldima ataksija

Paveldėtos ataksijos išsivysto dėl specifinių genų, kuriuos paveldi iš savo tėvų, mutacijų. Šios mutacijos gali sukelti nervinio audinio pažeidimą ar degeneraciją, dėl kurios atsiranda ataksijos simptomų.

Paveldėta ataksija paprastai perduodama dviem skirtingais būdais:

1. Dominuojantis. Norint turėti būklę, reikalinga tik viena mutavusio geno kopija. Šį geną galima paveldėti iš bet kurio iš tėvų.
2. Recesyvinis. Norint turėti šią būklę, reikalingos dvi mutavusio geno kopijos (po vieną iš kiekvieno iš tėvų).

Keletas dominuojančių paveldimų ataksijų pavyzdžių:

• Spinocerebellarinė ataksija. Yra dešimtys skirtingų tipų spinocerebellarinės ataksijos. Kiekvienas tipas klasifikuojamas pagal specifinę mutavusio geno sritį. Simptomai ir jų atsiradimo amžius gali skirtis priklausomai nuo ataksijos tipo.
• Epizodinė ataksija. Šio tipo ataksija nėra progresuojanti, o pasireiškia epizodais. Yra septyni skirtingi epizodinės ataksijos tipai. Ataksijos epizodų simptomai ir trukmė gali skirtis priklausomai nuo tipo.

Recesyvinės paveldimos ataksijos gali apimti:

• Friedreicho ataksija. Friedreicho ataksija, dar vadinama spinocerebellarine degeneracija, yra dažniausia paveldima ataksija. Be judėjimo ir kalbos sunkumų, gali atsirasti ir raumenų silpnėjimas. Šio tipo ataksija taip pat gali paveikti širdį.
• Ataxia telangiectasia. Žmonėms, sergantiems ataksija telangiectasia, akyse ir veide dažnai būna išsiplėtusios kraujagyslės. Be tipiškų ataksijos simptomų, asmenys, turintys šią ataksiją, yra labiau linkę į infekcijas ir vėžį.

Įgyta ataksija

Įgyta ataksija atsiranda dėl nervų pažeidimo, atsirandančio dėl išorinių veiksnių, pavyzdžiui, traumos, o ne paveldėtų genų.

Keletas dalykų, kurie gali sukelti įgytą ataksiją, yra:

• galvos trauma
• insultas
• navikai, veikiantys smegenis ir aplinkines sritis
• infekcijos, tokios kaip meningitas, ŽIV ir vėjaraupiai
• cerebrinis paralyžius
• autoimuninės būklės, tokios kaip išsėtinė sklerozė ir paraneoplastiniai sindromai
• nepakankama skydliaukė (hipotirozė)
• vitaminų trūkumas, įskaitant vitaminą B-12, vitaminą E ar tiaminą
• reakcijos į tam tikrus vaistus, tokius kaip barbitūratai, raminamieji ir chemoterapiniai vaistai
• apsinuodijimas sunkiaisiais metalais, tokiais kaip švinas ar gyvsidabris, arba tirpikliais, pvz., dažų skiedikliais
• ilgalaikis piktnaudžiavimas alkoholiu

Idiopatinis

Kartais negalima rasti jokios konkrečios ataksijos priežasties. Šiems asmenims ataksija vadinama idiopatine.

Kokie yra ataksijos simptomai?

Kai kurie iš labiausiai paplitusių ataksijos simptomų gali būti:

• koordinavimo ir pusiausvyros problemos, tarp kurių gali būti nerangumas, netvirta eisena ir dažnas kritimas
• problemų dėl smulkių motorinių užduočių, tokių kaip rašymas, smulkių daiktų pasiėmimas ar drabužių sagojimas
• neaiški ar neaiški kalba
• drebulys ar raumenų spazmai
• valgymo ar rijimo sunkumai
• nenormalūs akių judesiai, tokie kaip lėtesnis nei įprasta akių judesys arba nistagmas, nevalingas akių judesys

Svarbu atsiminti, kad ataksijos simptomai gali skirtis priklausomai nuo ataksijos tipo ir jos sunkumo.

Kaip jis diagnozuojamas?

Norėdami nustatyti diagnozę, sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas pirmiausia paprašys jūsų ligos istorijos. Jie paklaus, ar jūsų šeimoje yra paveldėta ataksija.

Jie taip pat gali paklausti apie vartojamus vaistus ir alkoholio vartojimo lygį. Tada jie atliks fizinius ir neurologinius vertinimus.

Šie testai gali padėti jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui įvertinti tokius dalykus kaip jūsų:

• koordinacija
• pusiausvyra
• judėjimas
• refleksai
• raumenų jėga
• atmintis ir susikaupimas
• vizija
• klausos

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas taip pat gali paprašyti papildomų tyrimų, įskaitant:

• Vaizdo bandymai. KT ar MRT tyrimas gali sukurti išsamius jūsų smegenų vaizdus. Tai gali padėti jūsų gydytojui pamatyti bet kokius anomalijas ar navikus.
• Kraujo tyrimai. Kraujo tyrimai gali būti naudojami siekiant nustatyti jūsų ataksijos priežastis, ypač jei tai yra dėl infekcijos, vitaminų trūkumo ar hipotirozės.
• Juosmens punkcija (stuburo čiaupas). Atliekant juosmens punkciją, smegenų skysčio (CSF) mėginys surenkamas iš dviejų stuburo slankstelių apatinėje nugaros dalyje. Tada mėginys siunčiamas į laboratoriją ištirti.
• Genetiniai tyrimai. Genetinius tyrimus galima atlikti daugeliui paveldimų ataksijų rūšių. Šio tipo tyrimams naudojamas kraujo mėginys, siekiant sužinoti, ar turite genetinių mutacijų, susijusių su paveldima ataksija.

Kaip gydoma ataksija?

Specifinis gydymas priklausys nuo ataksijos rūšies ir jos sunkumo. Kai kuriais atvejais įgyta ataksija, gydant pagrindinę priežastį, pvz., Infekciją ar vitaminų trūkumą, gali palengvinti simptomus.

Negalima išgydyti daugelio rūšių ataksijos. Tačiau yra keletas intervencijų, kurios gali padėti palengvinti ar suvaldyti simptomus ir pagerinti jūsų gyvenimo kokybę.

Jie apima:

• Vaistai. Kai kurie vaistai gali padėti gydyti ataksijos simptomus. Pavyzdžiai:
  • amitriptilinas arba gabapentinas nuo nervų skausmo
  • raumenis atpalaiduojantys vaistai nuo mėšlungio ar sustingimo
  • antidepresantai nuo depresijos.
• Pagalbiniai prietaisai. Pagalbiniai prietaisai gali apimti tokius dalykus kaip neįgaliųjų vežimėliai ir vaikštynės, kad būtų lengviau judėti. Bendravimo priemonės gali padėti kalbėti.
• Fizinė terapija. Fizinė terapija gali padėti jums judėti ir išlaikyti pusiausvyrą. Tai taip pat gali padėti išlaikyti raumenų jėgą ir lankstumą.
• Kalbos terapija. Taikydama tokio tipo terapiją, logopedas išmokys jūsų kalbos aiškumo paaiškinančių metodų.
• Ergoterapija. Ergoterapija moko įvairių strategijų, kurias galite naudoti, kad palengvintumėte kasdienę veiklą.

Esmė

Ataksija yra raumenų koordinacijos ir kontrolės trūkumas. Žmonėms, sergantiems ataksija, kyla problemų dėl judėjimo, smulkių motorinių užduočių ir pusiausvyros palaikymo.

Ataksija gali būti paveldima ar įgyta, arba ji negali turėti jokios nustatomos priežasties. Simptomai, progresavimas ir atsiradimo amžius gali skirtis priklausomai nuo ataksijos tipo.

Kartais pagrindinės priežasties gydymas gali palengvinti ataksijos simptomus. Vaistai, pagalbiniai prietaisai ir kineziterapija yra kitos galimybės, kurios gali padėti valdyti simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybę.

Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei turite tokių simptomų kaip koordinacijos praradimas, neaiški kalba ar rijimo sutrikimai, kurių negalima paaiškinti kita būsena.

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas dirbs su jumis, kad diagnozuotų jūsų būklę ir parengtų gydymo planą.