Sergant amiloidoze, nenormalūs baltymai organizme keičia formą ir sulimpa, kad susidarytų amiloidinės fibrilės. Tos fibrilės kaupiasi audiniuose ir organuose, o tai gali sustabdyti jų tinkamą darbą.
ATTR amiloidozė yra viena iš labiausiai paplitusių amiloidozės rūšių. Jis taip pat žinomas kaip transtiretino amiloidozė. Tai apima baltymą, vadinamą transtiretinu (TTR), kuris gaminamas kepenyse.
Žmonėms, sergantiems ATTR amiloidoze, TTR formuoja gumulus, kurie gali kauptis nervuose, širdyje ar kitose kūno dalyse. Tai gali sukelti gyvybei pavojingą organų nepakankamumą.
Skaitykite toliau, kad sužinotumėte, kaip ši būklė gali paveikti žmogaus gyvenimo trukmę ir veiksnius, turinčius įtakos išgyvenamumui, taip pat pagrindinę informaciją apie skirtingas ATTR amiloidozės rūšis ir kaip jie gydomi.
Gyvenimo trukmė ir išgyvenamumas
Gyvenimo trukmė ir išgyvenamumas skiriasi priklausomai nuo ATTR amiloidozės tipo. Du pagrindiniai tipai yra šeiminis ir laukinis.
Genetinių ir retų ligų informacijos centro duomenimis, žmonės, sergantys šeimine ATTR amiloidoze, po diagnozės nustatymo gyvena 7–12 metų.
Žurnale „Circulation“ paskelbtas tyrimas parodė, kad žmonės, sergantys laukinio tipo ATTR amiloidoze, vidutiniškai gyvena maždaug po 4 metų po diagnozės. Tyrimo dalyvių 5 metų išgyvenamumas buvo 36 proc.
Dėl ATTR amiloidozės amiloido fibrilės dažnai kaupiasi širdyje. Tai gali sukelti nenormalų širdies ritmą ir gyvybei pavojingą širdies nepakankamumą.
Nėra žinoma jokių vaistų nuo ATTR amiloidozės. Tačiau ankstyva diagnozė ir gydymas gali padėti sulėtinti ligos vystymąsi.
Veiksniai, turintys įtakos išgyvenimo galimybėms
Keletas veiksnių gali turėti įtakos ATTR amiloidozės išgyvenamumui ir gyvenimo trukmei, įskaitant:
- jų turimos ATTR amiloidozės tipo
- kurie organai yra paveikti
- kai prasidėjo jų simptomai
- kaip anksti jie pradėjo gydytis
- kokius gydymus jie gauna
- jų bendra sveikata
Norint sužinoti, kaip skirtingi gydymo metodai gali paveikti žmonių, sergančių šia liga, išgyvenamumą ir gyvenimo trukmę, reikia atlikti daugiau tyrimų.
ATTR amiloidozės tipai
Asmens turima ATTR amiloidozės rūšis paveiks jo ilgalaikę perspektyvą.
Jei gyvenate su ATTR amiloidoze, bet nežinote, kokio tipo, kreipkitės į gydytoją. Du pagrindiniai tipai yra šeiminis ir laukinis.
Kitų tipų amiloidozė taip pat gali išsivystyti, kai į amiloidines fibriles susikaupia ne TTR baltymai.
Šeiminė ATTR amiloidozė
Šeiminė ATTR amiloidozė taip pat žinoma kaip paveldima ATTR amiloidozė. Tai sukelia genetinės mutacijos, kurios gali būti perduodamos iš tėvų vaikui.
Dėl šių genetinių mutacijų TTR yra mažiau stabilus nei įprasta. Tai padidina tikimybę, kad TTR susiformuos amiloidinės fibrilės.
Daugybė skirtingų genetinių mutacijų gali sukelti šeimos ATTR amiloidozę. Priklausomai nuo specifinės genetinės mutacijos, kurią turi žmogus, būklė gali paveikti jo nervus, širdį ar abu.
Šeiminės ATTR amiloidozės simptomai prasideda suaugus ir laikui bėgant blogėja.
Laukinio tipo ATTR amiloidozė
Laukinio tipo ATTR amiloidozę nesukelia jokios žinomos genetinės mutacijos. Vietoj to, jis vystosi dėl senėjimo procesų.
Šio tipo ATTR amiloidozės atveju TTR su amžiumi tampa nebe toks stabilus ir pradeda formuotis amiloido fibrilės. Tos fibrilės dažniausiai nusėda širdyje.
Šio tipo ATTR amiloidozė paprastai pasireiškia vyresniems nei 70 metų vyrams.
Kitos amiloidozės rūšys
Taip pat egzistuoja keletas kitų amiloidozės tipų, įskaitant AL ir AA amiloidozę. Šie tipai apima skirtingus baltymus nei ATTR amiloidozė.
AL amiloidozė taip pat žinoma kaip pirminė amiloidozė. Tai apima nenormalius antikūnų komponentus, žinomus kaip šviesos grandinės.
AA amiloidozė taip pat vadinama antrine amiloidoze. Tai apima baltymą, vadinamą amiloido serumu A. Paprastai jį sukelia infekcija ar uždegiminė liga, tokia kaip reumatoidinis artritas.
Gydymo galimybės
Jei sergate ATTR amiloidoze, gydytojo rekomenduojamas gydymo planas priklausys nuo konkretaus tipo, taip pat nuo pažeistų organų ir atsirandančių simptomų.
Priklausomai nuo jūsų diagnozės, jie gali paskirti vieną ar kelis iš šių būdų:
- kepenų transplantacija, naudojama kai kuriems šeimos ATTR amiloidozės atvejams gydyti
- ATTR duslintuvai - vaistų klasė, padedanti sumažinti TTR gamybą žmonėms, sergantiems šeimos ATTR amiloidoze
- ATTR stabilizatoriai - vaistų klasė, kuri gali padėti sustabdyti TTR susidarymą amiloido fibrilėms žmonėms, sergantiems šeimos ar laukinio tipo ATTR amiloidoze
Jūsų gydytojai taip pat gali rekomenduoti kitus gydymo būdus, kurie padės valdyti galimus ATTR amiloidozės simptomus ir komplikacijas.
Pavyzdžiui, šie palaikomieji gydymo būdai gali apimti mitybos pokyčius, diuretikus ar chirurginę operaciją, padedančią gydyti širdies nepakankamumą.
Klinikinių tyrimų metu taip pat tiriami kiti ATTR amiloidozės gydymo būdai, įskaitant vaistus, kurie gali padėti iš organizmo pašalinti amiloido fibrilius.
Išsinešimas
Jei sergate ATTR amiloidoze, pasitarkite su savo gydytoju, kad sužinotumėte daugiau apie savo gydymo galimybes ir ilgalaikę perspektyvą.
Ankstyva diagnozė ir gydymas gali padėti sulėtinti ligos vystymąsi, palengvinti simptomus ir pagerinti jūsų gyvenimo trukmę.
Gydytojo rekomenduojamas gydymo planas priklausys nuo konkretaus sutrikimo tipo, kurį turite, taip pat nuo organų, kuriuos paveikė.
Ateityje taip pat gali būti prieinami nauji gydymo metodai, padėsiantys pagerinti žmonių, sergančių šia liga, išgyvenamumą ir gyvenimo kokybę.
Gydytojas gali padėti sužinoti apie naujausius gydymo pokyčius.
